Sindrom Down – informacija za buduće roditelje

Trudnoća počinje spajanjem ženske spolne stanice (jajna stanica) i muške spolne stanice (spermij) u oplođenu jajnu stanicu koja se zove zigota. Brzi razvoj i intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje ponekad dovede do slučajne greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma. U nekim slučajevima, formira se suvišna kopija nekog od kromosoma, te umjesto dva, prisutna su tri ista kromosoma. Tada govorimo o trisomiji. Najpoznatija vrsta je trisomija 21 – sindrom Down. Značajno rjeđa je trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom). Otkrivanje kromosomskih nepravilnosti dugo vremena obavljalo se kombinacijom probirnih i dijagnostičkih testova. Od probirnih testova u upotrebi su kombinirani probir koji se bazira na mjerenju hormona i UZV mjerenje nuhalnog nabora. Ukoliko se probirnim testovima uočio visoki rizik za trisomiju, trudnica je bila upućena na dijagnostičku obradu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica). Slabost trenutačnih probirnih testova je u činjenici da se na invazivnu dijagnostičku obradu, upućivao veliki broj trudnica te se na taj način bespotrebno riskirao pobačaj koji se događao u 1% trudnica nakon provedenih invazivnih testova.

 

Zbog ovog razloga u kliničku praksu su uvedeni neinvazivni prenatalni testovi koji su prvenstveno namijenjeni:

  1. trudnicama koje su zabrinute da je njihova beba možda pogođena jednim od tipova ispitivanih trisomija
  2. trudnicama koje rađaju nakon 35 godine i imale su negativni rezultat biokemijskog probira (integrirani test, double test, triple test ili kombinirani test)
  3. ženama koje su začele pomoću IVF
  4. trudnicama koje su imale pozitivni rezultat biokemijskog probira
  5. trudnicama koje su imale rezultat ultrazvučnog testiranja koji ukazuje na povećani rizik promatranih trisomija
  6. trudnicama koje su već u prošlosti imale dijagnosticiranu trudnoću s kromosomskom abnormalnošću fetusa
  7. trudnicama koje u obitelji imaju slučajeve kromosomskih abnormalnost
  8. trudnicama s anamnezom višekratnih spontanih pobačaja
    U skladu sa novim medicinskim stavovima te prateći medicinska istraživanja i stručnu literaturu, u poliklinici Analiza moguće je obaviti neinvazivni prenatalni test – TRYSOMI test.

TRISOMY test je neinvazivni prenatalni test iz majčine krvi (10 ml venske krvi), koji može, zahvaljujući svojoj velikoj osjetljivosti i specifičnosti, isključiti prisutnost kromosomskih abnormalnosti ploda već od 11 tjedna trudnoće. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Testom se utvrđuju moguće trisomije 13,18 i 21 kromosoma a može se utvrditi i spol nerođenog djeteta.

U usporedbi s drugim metodama probira TRISOMY test:

  1. ima veću osjetljivost i specifičnost promatranih poremećaja (>90%)
  2. minimalizira lažno pozitivne rezultate
  3. smanjuje broj nužnih amniocenteza
  4. ne predstavlja rizik ni za majku ni za dijete

Svi uzorci analiziraju se u Slovačkoj, u jednom od najnaprednijih laboratorija u Srednjoj Europi – Centralnom laboratoriju Medirexa, a rezultati su dostupni u roku od 7 do 14 radnih dana od uzimanja krvi. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom slučaju se trudnici savjetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa. U malom broju slučajeva, analiza ne pokazuje jasan rezultat i laboratorijska analiza se smatra neuspješnom. Analiza može biti neuspješna zbog niske koncentracije DNA fetusa u majčinoj krvi. Međutim, niska koncentracija DNA nije razlog za zabrinutost, jer se javlja u oko 5% svih slučajeva. Koncentracija fetalne DNA progresivno raste tijekom cijele trudnoće. U tom slučaju, rezultati su označeni ako “neinformativni” i trudnicama se preporučuje ponavljanje testa 14 dana kasnije.

Svim trudnicama prije izrade testa osigurava se mogućnost konzultacije kao i tumačenje rezultata testa od strane liječnika ili medicinskog genetičara educiranog za genetsko informiranje.

Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!


English