Sindrom Down jedna je od najčešćih kromosomskih promjena kod novorođenčadi. U trudnoći se vjerojatnost sindroma Down i nekih drugih kromosomskih promjena može procijeniti probirnim testovima, poput kombiniranog probira u prvom tromjesečju i neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) iz krvi majke, a potvrditi samo dijagnostičkim pretragama. Ovdje objašnjavamo razliku između njih i što pojedini nalaz znači.
Što je sindrom Down
Većina stanica ima 46 kromosoma, odnosno 23 para. Kod sindroma Down postoji dodatna, treća kopija 21. kromosoma, pa se stanje naziva i trisomija 21. Najčešće nastaje slučajnom pogreškom pri diobi jajne stanice ili spermija, a ne zbog nečega što su roditelji učinili ili propustili. Rjeđe su trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom), koje su obično mnogo teže.
Djeca sa sindromom Down razlikuju se međusobno kao i sva druga djeca. Obično imaju smanjene intelektualne sposobnosti različitog stupnja i karakteristične crte lica, a češće se rađaju sa srčanom greškom ili imaju teškoće sa sluhom, vidom i štitnjačom. Uz rano otkrivanje tih stanja, terapiju i podršku mnogi danas žive dugo i aktivno.
Tko ima veći rizik
- Dob majke: vjerojatnost trisomije raste s dobi majke, osobito nakon 35. godine. Budući da mlađe žene rađaju češće, većina djece sa sindromom Down ipak se rodi mlađim majkama.
- Prethodna trudnoća s kromosomskom promjenom nešto povećava rizik u sljedećoj trudnoći.
- Uravnotežena translokacija kod roditelja: u manjem broju slučajeva dodatni dio 21. kromosoma potječe od roditelja koji nosi preraspodjelu kromosoma bez ikakvih tegoba. To pokazuje analiza kariotipa roditelja.
Probir i dijagnoza: u čemu je razlika
Probirni testovi procjenjuju vjerojatnost i za trudnicu i plod su bez rizika, ali ne postavljaju dijagnozu. Dijagnostičke pretrage analiziraju stanice iz plodne vode ili tkivo posteljice i postavljaju dijagnozu, ali zahtijevaju zahvat.
Ultrazvuk i kombinirani probir u prvom tromjesečju
Između 11. i 14. tjedna ultrazvukom se mjeri nuhalno prosvjetljenje, nakupina tekućine ispod kože vrata ploda, i pregledaju drugi znakovi. U kombiniranom probiru taj se nalaz povezuje s dobi majke i dvama hormonima iz njezine krvi (slobodnim beta-hCG-om i PAPP-A). Kombinirani probir otkriva oko 90 % trudnoća s trisomijom 21, uz oko 5 % lažno pozitivnih nalaza. O ultrazvučnim pregledima više pišemo u tekstu Preporuke za UZV nadzor u trudnoći.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT)
U krvi trudnice nalaze se sitni dijelovi DNK koji potječu uglavnom iz posteljice. NIPT ih analizira i procjenjuje vjerojatnost trisomija 21, 18 i 13. Može se raditi od 10. tjedna trudnoće. Prema pregledima velikih istraživanja kod jednoplodnih trudnoća otkriva više od 99 % trudnoća s trisomijom 21, uz manje od 0,1 % lažno pozitivnih nalaza, a za trisomije 18 i 13 osjetljivost je nešto niža.
NIPT je pouzdaniji od kombiniranog probira i u mnogim se zemljama danas ne preporučuje samo trudnicama s povećanim rizikom, nego svima koje to žele. Ipak, i dalje je test probira:
- Nalaz niskog rizika uvelike smanjuje vjerojatnost trisomija 21, 18 i 13, ali ne znači da je dijete zdravo. Test ne otkriva većinu drugih kromosomskih i genetskih promjena ni građevne anomalije, pa ultrazvučni pregledi u trudnoći ostaju potrebni.
- Nalaz visokog rizika mora se potvrditi dijagnostičkom pretragom prije bilo kakve odluke, jer test rijetko može biti lažno pozitivan, primjerice kad promjena postoji samo u posteljici.
- Neinformativan nalaz javlja se kad u krvi nema dovoljno DNK iz posteljice, primjerice u ranoj trudnoći ili kod veće tjelesne težine. Liječnik tada savjetuje ponovno vađenje ili drugi način procjene.
Dijagnostičke pretrage
Biopsija korionskih resica radi se od 11. tjedna, a amniocenteza od 15. tjedna trudnoće. Amniocenteza analizira stanice iz plodne vode, a biopsija korionskih resica tkivo posteljice. Obje su dijagnostičke pretrage koje potvrđuju ili isključuju kromosomsku promjenu. Rijetko je promjena prisutna samo u dijelu posteljice, a ne i kod ploda, pa nakon biopsije korionskih resica može biti potrebna dodatna potvrda amniocentezom, prema procjeni specijalista. Prema smjernicama britanskog Kraljevskog koledža ginekologa i opstetričara (RCOG), dodatni rizik pobačaja nakon zahvata koji izvodi iskusan liječnik vjerojatno je manji od 0,5 %, a kod blizanačke trudnoće oko 1 %.
Kada se javiti liječniku
O probiru razgovarajte s ginekologom na početku trudnoće, da stignete napraviti ultrazvuk između 11. i 14. tjedna i odlučiti želite li NIPT. Ako je nalaz probira povišenog rizika ili je u obitelji poznata kromosomska ili nasljedna bolest, liječnik će vas uputiti na genetsko savjetovanje i dijagnostičku obradu.
Odmah se javite liječniku ili u hitnu službu ako nakon amniocenteze ili biopsije korionskih resica dobijete vrućicu, jake grčeve, krvarenje ili curenje plodne vode, kao i kod svakog jačeg krvarenja ili boli u trudnoći.
Uloga laboratorija i kako se naručiti
Za NIPT je potreban samo uzorak venske krvi trudnice. Treba li vam NIPT, preporučuje ginekolog, koji s vama i tumači nalaz, a kod nalaza visokog rizika upućuje i na genetsko savjetovanje.
U Poliklinici Analiza može se napraviti analiza kariotipa iz krvi, primjerice kod roditelja kad liječnik sumnja na uravnoteženu translokaciju, a uz genetske testove dostupno je i besplatno genetsko savjetovanje. Krv se vadi bez naručivanja i bez uputnice, u svim poslovnicama (popis na stranici Kontakt), a cijene svih pretraga nalaze se u cjeniku usluga.
Česta pitanja
Od kojeg tjedna trudnoće se može napraviti NIPT?
Od navršenog 10. tjedna trudnoće. Ranije u trudnoći u krvi majke nema dovoljno DNK iz posteljice za pouzdan nalaz.
Znači li nalaz niskog rizika da je beba zdrava?
Ne znači. Nalaz niskog rizika uvelike smanjuje vjerojatnost trisomija 21, 18 i 13, ali ne isključuje druge kromosomske i genetske promjene ni građevne anomalije. Zato i dalje idete na redovite ultrazvučne preglede.
Je li NIPT opasan za bebu?
Nije. Uzima se samo krv iz vene trudnice, pa test ne nosi rizik ni za majku ni za plod. Rizik pobačaja postoji samo kod dijagnostičkih zahvata, amniocenteze i biopsije korionskih resica.
Što ako je NIPT pozitivan?
Pozitivan nalaz znači visoku vjerojatnost, a ne dijagnozu. Prije bilo kakve odluke potrebna je potvrda amniocentezom ili biopsijom korionskih resica te razgovor s liječnikom educiranim za genetsko savjetovanje.
Pretrage koje možete obaviti u Poliklinici Analiza
Bez naručivanja i bez uputnice
Pretrage možete obaviti u bilo kojoj poslovnici Poliklinike Analiza, bez prethodnog naručivanja i bez uputnice liječnika. Ako niste sigurni koja vam je pretraga potrebna ili kako se pripremiti, javite nam se. Odgovorit ćemo vam e-mailom, telefonom ili putem WhatsAppa.
Telefoni: Split, Dugopolje 021 688 888 · Rijeka 051 309 309 · Šibenik 022 310 663 · Zadar 023 312 132 · Zagreb 01 2099 880