Oduvijek je bila izražena ljudska želja da sazna i razumije sve što ga okružuje i upravo zahvaljujući znatiželji i upornosti okruženi smo brojnim otkrićima od kojih neka koristimo i u svakodnevnom životu. Sigurno da je primarna ljudska potreba bila i upoznavanje vlastitog tijela, kako funkcionira, po čemu se razlikujemo, koje osobine nasljeđujemo od svojih roditelja, zašto neki ljudi razvijaju određene bolesti a drugi ne. Odgovori na ova i brojna druga pitanja vodili su razvoju genetike i genetskih analiza.

Počeci genetike sežu u sredinu 19 stoljeća kad je Gregor Mendel 1865. objavio tekst o pokusima na hibridizaciji biljaka, 1953. Watson i Crick su otkrili dvostruku uzvojnicu DNA, 1983. mapirana je Huntingtonova bolest na 4 kromosomu, 1994. izoliran je BRCA 1 gen. Sve su to izolirana pozitivna otkrića, međutim najvažnije otkriće dogodilo se 2003. godine kad je objavljena analiza sekvenci ljudskog genoma, lociran je svaki ljudski gen, određena je njegova struktura i funkcija. Bez obzira radi li se o velikim ili malim otkrićima, svako otkriće doprinijelo je razvoju medicinske genetike kao posebne grane medicine koja se bavi dijagnostikom i mogućim tretmanom nasljednih poremećaja.

Vrlo brzo došlo je do podjele unutar medicinske genetike na nekoliko subspecijalnosti:
• preventivna genetika: bavi se povezivanjem genskih karakteristika čovjeka sa prehrambenim i životnim navikama, otkrivanjem genskih ranjivosti i jakih strana, individualnim potrebama za suplementima, načinima detoksikacije organizma, a sve u svrhu ranog otkrivanja i prevencije određenih bolesti
• klinička genetika: predstavlja kliničku praksu sa posebnim osvrtom na nasljedne poremećaje
• metabolička genetika: uključuje dijagnozu i tretman bolesti nastalih zbog urođenih pogrešaka metabolizma ugljikohidrata, masti, aminokiselina, purina, pirimidina…
• citogenetika: bavi se proučavanjem kromosoma i kromosomskih abnormalnosti
• molekulska genetika: uključuje otkrivanje i laboratorijska ispitivanja mutacija DNA koje su u osnovi poremećaja jednog gena
• genetsko informiranje

Genetika sve više postaje važna u otkrivanju i tretmanu brojnih bolesti. U širokom obimu preklapa se sa brojnim medicinskim specijalnostima te pridonosi otkrivanju uzroka nastanka neuroloških, endokrinih, kardiovaskularnih, plućnih, nefroloških, psihijatrijskih, dermatoloških bolesti te nudi značajne informacije ne samo oboljeloj osobi nego i njegovim srodnicima.