TRISOMY test

Trisomija – greška u diobi stanice

Intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajne stanice, može dovesti do greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti broja kromosoma. Poremećaj broja kromosoma naziva se aneuploidija, a najčešće se manifestira kao trisomija (umjesto dva, prisutna su tri ista kromosoma).

Najčešća trisomija autosomalnih kromosoma je Downov sindrom (trisomija kromosoma 21), a znatno rjeđe su Patauov sindrom (trisomija kromosoma 13) i Edwardsov sindrom (trisomija kromosoma 18). Poremećaj broja kromosoma može se manifestirati i na spolnim kromosomima, pa su najčešće aneuploidije spolnih kromosoma: Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (XXY), sindrom XYY i sindrom trostrukog X (XXX).

Rizik od trisomije raste s dobi majke.

 

TRISOMY test je neinvazivni prenatalni test iz majčine krvi, koji može, zahvaljujući svojoj velikoj osjetljivosti i specifičnosti, isključiti prisutnost kromosomskih abnormalnosti ploda već od 11 tjedna trudnoće, budući da je fetalna DNK prisutna u majčinoj krvi već od ranih stadija trudnoće.

Prilikom testiranja može se izabrati između dva tipa TRYSOMI testa: 

TRYSOMI test

– analiza trisomija autosomalnih kromosoma (13, 18 i 21)

– utvrđivanje spola (ako osoba želi)

TRYSOMI PLUS test

– analiza trisomija autosomalnih kromosoma (13, 18 i 21)

– analiza aneuploidija spolnih kromosoma (Turnerov sindrom – X, Klinefelterov sindrom – XXY, XYY sindrom– XYY, XXX sindrom – XXX)

– analiza mikrodelecijskih sindroma (DiGeorgeov sindrom – 22q11,       Prader – Willi / Angelmanov sindrom – 15q11, Cri-du-chat sindrom –  5p15, 1p36 mikrodelecijski sindrom, Wolf – Hirschhorn sindrom – 4p16.3

– utvrđivanje spola (ako osoba želi)

u usporedbi s drugim metodama provira trisomy test:

– Ima veću osjetljivost i specifičnost promatranih poremećaja

– Minimalizira lažno pozitivne rezultate

– Smanjuje broj nužnih amniocenteza

– Ne predstavlja rizik ni za majku ni za dijete

– Ukoliko želite znati, TRISOMY testom možete saznati i spol Vašeg nerođenog djeteta

Za koga je TRISOMY test?

Za koga je TRISOMY test?

TRISOMY test je pogodan za svaku trudnicu od 11 tjedna trudnoće.

U usporedbi s konvencionalnim metodama probira, TRISOMY test ima višu osjetljivost i specifičnost u otkrivanju analiziranih poremećaja i pokazuje znatno manje lažno pozitivnih rezultata.

Osobito je pogodan za:

  • trudnice koje su zabrinute da je njihova beba možda pogođena jednim od tipova ispitivanih trisomija,
  • trudnice koje rađaju nakon 35 godine i imale su negativni rezultat biokemijskog probira (integrirani test, double test, triple test ili kombinirani test),
  • žene koje su začele pomoću IVF,
  • trudnice koje su imale pozitivni rezultat biokemijskog probira koji mora biti potvrđen daljnjim testiranjem (amniocenteza), *
  • žene koje su imale rezultat ultrazvučnog testiranja koji ukazuje na povećani rizik promatranih trisomija, *
  • trudnice koje su već u prošlosti imale dijagnosticiranu trudnoću s kromosomskom abnormalnošću fetusa, *
  • trudnice kojima je kod jednog ili oba roditelja bila dijagnosticirana Robertsonova balansirana translokacija (povećani rizik trisomije 13 ili 21),
  • trudnice s anamnezom višekratnih spontanih pobačaja. *
 

* Ispitivanju mora prethoditi genetsko savjetovanje

TRISOMY test treba uzeti u obzir i u slučaju ginekoloških i opstetričkih kontraindikacija,** koje mogu izazvati komplikacije pri invazivnom prenatalnom testiranju (amniocenteza), kao što su:

  • povećani rizici spontanog pobačaja,
  • tijekom antikoagulantne terapije (smanjeno zgrušavanje krvi),
  • rizik imunizacije zbog Rh inkompatibilnosti (Rh-negativni), razdoblje između 14. i 16. tjedna trudnoće (povećan rizik od komplikacija uzrokovanih amniocentezom),
  • placenta praevia,
  • miomi maternice.
 

** Molimo, savjetujte se sa svojim ginekologom/opstetričarem o svim opstetričkim kontraindikacijama. 

Kako funkcionira testiranje?

Trisomy test se može napraviti nakon 11 tjedna trudnoće. Budući da već u prvom tromjesečju trudnoće u majčinoj krvi kruži fetalni DNK, moguće ga je u laboratoriju posebnom tehnikom izolirati od majčinog DNK. Za testiranje je potreban uzorak od 10 ml krvi. Nakon uzimanja uzorak se šalje u laboratorij na obradu i pripremu za analizu.

Prije bilo kojeg neinvazivnog prenatalnog testiranja, savjetujte se sa svojim ginekologom ili specijalistom u području kliničke genetike te detaljno provjerite namjenu, prednosti i moguće rizike, kao i informaciju o TRISOMY testu kao alternativnoj mogućnosti, te budite sigurni da potpuno razumijete sve dobivene informacije.

Ne zaboravite obavijestiti svog liječnika o bilo kojim važnim detaljima svog zdravstvenog stanja koje bi moglo biti odlučujuće u izboru najpovoljnijeg zdravstvenog postupka

Prilikom testiranja može se izabrati između dva tipa TRYSOMI testa:

PONUDA U POLIKLINICI ANALIZA

Products not found