Tada govorimo o trisomiji. Najpoznatija vrsta je trisomija 21 – sindrom Down. Značajno rjeđa je trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom). Otkrivanje kromosomskih nepravilnosti dugo vremena obavljalo se kombinacijom probirnih i dijagnostičkih testova. Od probirnih testova u upotrebi su kombinirani probir koji se bazira na mjerenju hormona i UZV mjerenje nuhalnog nabora. Ukoliko se probirnim testovima uočio visoki rizik za trisomiju, trudnica je bila upućena na dijagnostičku obradu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica). Slabost trenutačnih probirnih testova je u činjenici da se na invazivnu dijagnostičku obradu, upućivao veliki broj trudnica te se na taj način bespotrebno riskirao pobačaj koji se događao u 1% trudnica nakon provedenih invazivnih testova.
Zbog ovog razloga u kliničku praksu su uvedeni neinvazivni prenatalni testovi koji su prvenstveno namijenjeni:
- trudnicama koje su zabrinute da je njihova beba možda pogođena jednim od tipova ispitivanih trisomija
- trudnicama koje rađaju nakon 35 godine i imale su negativni rezultat biokemijskog probira (integrirani test, double test, triple test ili kombinirani test)
- ženama koje su začele pomoću IVF
- trudnicama koje su imale pozitivni rezultat biokemijskog probira
- trudnicama koje su imale rezultat ultrazvučnog testiranja koji ukazuje na povećani rizik promatranih trisomija
- trudnicama koje su već u prošlosti imale dijagnosticiranu trudnoću s kromosomskom abnormalnošću fetusa
- trudnicama koje u obitelji imaju slučajeve kromosomskih abnormalnost
- trudnicama s anamnezom višekratnih spontanih pobačaja
U skladu sa novim medicinskim stavovima te prateći medicinska istraživanja i stručnu literaturu, u poliklinici Analiza moguće je obaviti neinvazivni prenatalni test – TRYSOMI test.
TRISOMY test je neinvazivni prenatalni test iz majčine krvi (10 ml venske krvi), koji može, zahvaljujući svojoj velikoj osjetljivosti i specifičnosti, isključiti prisutnost kromosomskih abnormalnosti ploda već od 11 tjedna trudnoće. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Testom se utvrđuju moguće trisomije 13,18 i 21 kromosoma a može se utvrditi i spol nerođenog djeteta.
U usporedbi s drugim metodama probira TRISOMY test:
- ima veću osjetljivost i specifičnost promatranih poremećaja (>90%)
- minimalizira lažno pozitivne rezultate
- smanjuje broj nužnih amniocenteza
- ne predstavlja rizik ni za majku ni za dijete
Svi uzorci analiziraju se u Slovačkoj, u jednom od najnaprednijih laboratorija u Srednjoj Europi – Centralnom laboratoriju Medirexa, a rezultati su dostupni u roku od 7 do 14 radnih dana od uzimanja krvi. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom slučaju se trudnici savjetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa. U malom broju slučajeva, analiza ne pokazuje jasan rezultat i laboratorijska analiza se smatra neuspješnom.
Analiza može biti neuspješna zbog niske koncentracije DNA fetusa u majčinoj krvi. Međutim, niska koncentracija DNA nije razlog za zabrinutost, jer se javlja u oko 5% svih slučajeva. Koncentracija fetalne DNA progresivno raste tijekom cijele trudnoće. U tom slučaju, rezultati su označeni ako “neinformativni” i trudnicama se preporučuje ponavljanje testa 14 dana kasnije.
Svim trudnicama prije izrade testa osigurava se mogućnost konzultacije kao i tumačenje rezultata testa od strane liječnika ili medicinskog genetičara educiranog za genetsko informiranje.
Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!
