Genetsko testiranje
Genetska testiranja koja su prema stranim medijima postala svakodnevica i kućna praksa. Kakva je situacija u Hrvatskoj po tom pitanju – koristimo li i mi genetske testove te za što najviše?
Genetske analize sve više postaju naša svakodnevica. Prije nekoliko godina su iste bile privilegij samo bogatih i slavnih, sad su iste dostupne svima.

Tu se ne radi samo o cijeni koja se za individualna testiranja i interpretacije bila do 30.000 kn, a danas nekoliko tisuća kn, već i vrijeme koje je proteklo kako bi se u svijesti promijenila predodžba o značaju genetske analize na naše trenutno zdravlje i budućnost. Strah od novog, koja je naša realnost i urođena sklonost, utjecaj medija koji su neke korake u genetici izvlačili u bombastične naslove s predznakom Frankensteina, klonova, manipulacije embrija, razvila je negativnu klimu u kojoj je znanost morala dokazivati napredak. Zaboravljamo kako ne bi bilo ni ljudi bez genetskih mutacija uzrokovanih prirodom kroz milijune godina i borbom za opstanak.

Personalizirana medicina generalno se naziva medicinom budućnosti, što nam sve za razumnu cijenu naši geni danas mogu otkriti, pomoći u svakodnevici i planiranju?
Genetika je sveprisutna i korisna već godinama i moje oduševljenje, kad pratim u literaturi utjecaj na liječenje i prevenciju, usporedio bih s osjećajem koji bih imao o postojanju lijeka koji nam je dostupan, a mi, zbog nedostatka informacije, isti nismo koristili.

Genetika danas definira:

Mi smo danas u Hrvatskoj na području genetske dijagnostike u velikom zaostatku (osim pojedinaca) prema onom što se primjenjuje u zemljama koje su nam referenca u ekonomiji, politici i medicini.

Gledajući vašu internet stranicu primijetila sam i kako pojedine analize više nisu skupe kao što je to bilo još prije koju godinu – kako to objasniti?
Poliklinika Analiza se prilagođava onom sto je u svijetu, usmjeravajući se prema preventivnoj i personaliziranoj medicini. Cijena genetske analize je sve manja i postaje sve dostupnija. Na primjer, za koji dan ćemo biti u mogućnosti ponuditi budućim majkama screening test za Down sindrom gdje se iz krvi trudnica između 12 i 24 tjedna trudnoće analiziraju cirkulirajući fragmenti DNK djeteta kako bi otkrili mutaciju na 21 kromosomu i omogućili roditeljima pravovremenu informaciju, umjesto čekanja na analizu do odmakle trudnoće, isključujući povećani rizik uzimanja uzorka, osim u slučajevima pozitivnog nalaza DNA analizom iz krvi majke.

Da li su i kod nas dostupni kućni testovi i na što ljudi generalno trebaju pripaziti kada se odluče na neki genetski test?
I u Hrvatskoj su dostupni kućni genetski testovi kao što možete kod kuće izmjeriti tlak, provjeriti razinu šećera, otkucaje srca, EKG……. Broj kućnih analiza će se povećavati zahvaljujući razvoju interneta, umjetne inteligencije i mobilnih uređaja. U genetici se događa situacija gdje se cijena analiza smanjuje, a povećava vrijednost baze podataka-znanja koja prati genetsku analizu. Zbog toga se poliklinika Analiza oslanja na inozemne certificirane suradne laboratorije i institute koji svakodnevno prate kroz ekspertne timove povezane s fakultetima sto se novo objavljuje na tom području.
Kod kućnih genetskih testova mora se obratiti pozornost sto vrlo lako dolazi do zagađenja uzorka, kako samo otisak prsta ili čestica sline… može odvesti u analizu tuđeg uzorka.

Postoji li, uvjetno rečeno, profil ljudi koji se odlučuju na testiranja?
Ne postoji uski profil ljudi koji se odlučuju na genetske analize, sve ovisi o vrsti testa i onog što je našem pacijentu primarni problem, od utvrđivanja očinstva, programa mršavljenja (je li se dobivaju kilogrami od masti ili šećera), pomoći u odabiru onkološke ili antikoagulantne terapije, prehrane, suplemenata, željom za povećanjem mišićne mase (ili nezadovoljstvom rezultata u teretani), straha od povijesti bolesti u obitelji (najviše kod rizika od karcinoma dojke i debelog crijeva) do sveobuhvatnih preventivnih genetskih testova

Što je idući korak kada je u pitanju genetsko testiranje, što možemo uskoro očekivati i u nas?
Genetsko testiranje će postati naša svakodnevica u odabiru onog što jedemo i pijemo, osnova liječenja i prevencije, korak prema genskoj terapiji. Genetski testovi u preventivnoj personaliziranoj medicini se koriste samo onda kad možemo intervenirati stilom života, prehranom, suplementima i ponekad lijekovima na našu budućnost. Geni su zapis naše predispozicije, a ne naša sudbina. Okruženje i ono sto unosimo u sebe će definirati hoće li se i kada kvaliteta života ili neka bolest aktivirati.

Naše je da smanjimo ekspoziciju *loših* gena i da pojačamo aktivnost *dobrih*. Ljudski je potomstvu dati bolje nego sto je nama samima. Ako djeci prenosimo začećem naše gene, naša životna iskustva pismenom i usmenom predajom, dijagnosticiramo bolesti uz pomoć liječničke anamneze, laboratorija i rendgenske dijagnostike, onda je genetska dijagnostika samo korak naprijed. Zamislite danas nekoga koji odbija dijagnostiku ultrazvukom, CT ili magnetsku rezonancu. A geni nam preko proteina definiraju život, zdravlje, bolest, mladost, starost, sreću, tugu … a vi imate mogućnost na sve to utjecati.

Marin Bosotina mr.pharm.
ravnatelj Poliklinike Analiza

Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!