Karcinom debelog crijeva (rak debelog crijeva) jedan je od najčešćih zloćudnih tumora i kod muškaraca i kod žena. Većina slučajeva nema jasan nasljedni uzrok: nasljedni sindromi stoje iza oko 5 % oboljelih. Za većinu ljudi zato je najvažnija mjera probir testom stolice od 50. godine, a genetsko testiranje ima smisla kad obiteljska povijest upućuje na nasljedni rizik.
Nasljedni oblici raka debelog crijeva
- Lynchov sindrom (nekad nazivan HNPCC) najčešći je nasljedni oblik i odgovoran je za otprilike 2 do 4 % slučajeva. Uzrokuju ga promjene u genima MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ili EPCAM. Uz rak debelog crijeva, često u mlađoj dobi, povećan je i rizik od raka maternice, jajnika, želuca i mokraćnog sustava.
- Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) uzrokuje promjena gena APC i čini manje od 1 % slučajeva. Već u mladosti u crijevu nastaju stotine polipa, a bez liječenja rak se razvije gotovo sigurno.
- Polipoza povezana s genom MUTYH rjeđi je oblik koji se nasljeđuje od oba roditelja.
Lynchov sindrom i FAP nasljeđuju se dominantno: dijete nositelja ima 50 % vjerojatnosti da naslijedi promjenu. Nositeljima se savjetuju kolonoskopije od mlade dobi i u kraćim razmacima, što rak može spriječiti ili otkriti rano.
Kada razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju
Obiteljskom liječniku recite ako:
- je roditelj, brat, sestra ili dijete obolio od raka debelog crijeva prije 50. godine;
- je više srodnika, osobito u više generacija, imalo rak debelog crijeva, maternice ili jajnika;
- su vama ili srodniku tijekom kolonoskopije nađeni brojni polipi;
- je u obitelji već pronađena promjena nekog od navedenih gena.
Liječnik će procijeniti trebate li genetsko savjetovanje kod specijalista medicinske genetike. Kad je moguće, najprije se testira srodnik koji je obolio. Tkivo tumora oboljelih danas se često ispituje i na znakove Lynchova sindroma, što pomaže odlučiti tko treba genetski test.
Čimbenici rizika
Rizik raste s dobi, a većina oboljelih starija je od 50 godina. Uz obiteljsku povijest i nasljedne sindrome, rizik povećavaju i:
- dugotrajna upalna bolest crijeva, ulcerozni kolitis ili Crohnova bolest debelog crijeva;
- polipi (adenomi) ili rak debelog crijeva u vlastitoj prošlosti;
- česta konzumacija crvenog i prerađenog mesa te prehrana s malo vlakana;
- pušenje, alkohol, prekomjerna tjelesna težina i malo kretanja;
- šećerna bolest tipa 2.
Simptomi i kada se javiti liječniku
U ranoj fazi rak debelog crijeva često nema simptoma. Liječniku se javite ako primijetite promjenu u radu crijeva koja traje nekoliko tjedana, krv u stolici, bol ili grčeve u trbuhu koji ne prolaze, gubitak težine bez jasnog razloga ili umor zbog slabokrvnosti. Više u tekstu Prvi simptomi karcinoma debelog crijeva.
Hitno potražite pomoć kod obilnog krvarenja iz crijeva, crne stolice ili jake boli u trbuhu uz povraćanje, napuhnutost i izostanak stolice i vjetrova.
Probir i nacionalni program
Većina karcinoma debelog crijeva razvija se polako iz polipa, pa probir može otkriti promjene prije nego što postanu zloćudne. U Hrvatskoj Nacionalni program ranog otkrivanja raka debelog crijeva svake dvije godine poziva žene i muškarce od 50 do 74 godine na test stolice na okultno krvarenje, a u program se uvodi osjetljiviji imunokemijski test (FIT). Osobe s pozitivnim nalazom upućuju se na kolonoskopiju.
Ako je bliski srodnik imao rak debelog crijeva, osobito prije 50. godine, ili imate upalnu bolest crijeva, sam test stolice obično nije dovoljan. Liječnik često savjetuje kolonoskopiju, ponekad i prije 50. godine.
Tumorski markeri CEA i CA 19-9 nisu test probira: mogu biti povišeni bez raka i normalni kod osoba koje imaju rak.
Dvije vrste genetskih testova
Testiranje gena nasljednih sindroma
Ispituje se zapis gena povezanih s Lynchovim sindromom, FAP-om i drugim nasljednim oblicima, obično u sklopu panela gena. Pozitivan nalaz mijenja preglede za vas i vašu obitelj. Nalaz može pokazati i varijantu nejasnog značenja, koja sama po sebi nije razlog za promjenu pregleda.
Testovi polimorfizama (SNP)
Analiziraju česte genetske varijacije koje rizik mijenjaju vrlo malo. Ne otkrivaju Lynchov sindrom ni FAP i ne zamjenjuju test stolice ni kolonoskopiju. Uredan nalaz ne znači da možete preskočiti probir.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnozu potvrđuje patohistološka analiza tkiva, koje se najčešće uzima tijekom kolonoskopije. Proširenost bolesti procjenjuje se CT-om i drugim slikovnim pretragama. Genetski test ne postavlja dijagnozu, ali kod oboljelih može utjecati na liječenje i preglede članova obitelji.
Uloga laboratorija
Test na okultno krvarenje u stolici možete napraviti i u Poliklinici Analiza, na preporuku liječnika ili izvan programa probira; za test se donose tri uzorka stolice. Kompletna krvna slika i feritin mogu otkriti slabokrvnost zbog skrivenog krvarenja. CEA se kod potvrđenog raka koristi za praćenje liječenja, o čemu više pišemo u tekstu Tumorski markeri.
Od genetskih testova dostupan je Cancer Screen, test iz uzorka sline koji analizira gene povezane s nasljednim oblicima raka, ovisno o opsegu (Basic, Standard ili Plus). Zdravlje crijeva Sensor je test polimorfizama: analizira česte genetske varijacije povezane s malo većim ili manjim rizikom i daje farmakogenetske podatke o nekim lijekovima, ali ne otkriva nasljedne sindrome. Uz naše genetske testove dostupno je besplatno genetsko savjetovanje, koje pomaže odabrati test i razumjeti nalaz.
Na vađenje krvi možete doći bez naručivanja i bez uputnice, a uzorke stolice prima svaka poslovnica (popis na stranici Kontakt). Cijene svih pretraga nalaze se u cjeniku usluga.
Česta pitanja
Je li rak debelog crijeva nasljedan?
Uglavnom nije. Oko 5 % oboljelih ima nasljedni sindrom, a kod dijela ostalih rizik je povećan zbog zajedničkih gena i sličnih navika u obitelji. Ako je bliski srodnik obolio, recite to liječniku, jer možda trebate ranije preglede.
Mogu li tumorski markeri otkriti rak debelog crijeva?
Ne mogu pouzdano. CEA i CA 19-9 koriste se za praćenje već dijagnosticirane bolesti. Za rano otkrivanje služe test stolice na okultno krvarenje i kolonoskopija.
Ako je genetski test uredan, trebam li i dalje na probir?
Da. Većina karcinoma debelog crijeva nastaje kod ljudi bez nasljednog sindroma, pa se pozivu na test stolice odazovite i nakon urednog genetskog nalaza.
Trebaju li test stolice raditi i mlađi od 50 godina?
Program probira počinje s 50 godina. Ako ste mlađi, a imate simptome ili rak debelog crijeva u obitelji, javite se liječniku, koji će odlučiti o pretragama, najčešće o kolonoskopiji.
Pretrage koje možete obaviti u Poliklinici Analiza
Paneli
Bez naručivanja i bez uputnice
Pretrage možete obaviti u bilo kojoj poslovnici Poliklinike Analiza, bez prethodnog naručivanja i bez uputnice liječnika. Ako niste sigurni koja vam je pretraga potrebna ili kako se pripremiti, javite nam se. Odgovorit ćemo vam e-mailom, telefonom ili putem WhatsAppa.
Telefoni: Split, Dugopolje 021 688 888 · Rijeka 051 309 309 · Šibenik 022 310 663 · Zadar 023 312 132 · Zagreb 01 2099 880