Genetska procjena razvoja karcinoma debelog crijeva

Karcinom debelog crijevaKarcinom debelog crijeva predstavlja jednu od najčešćih zloćudnih bolesti među stanovništvom razvijenog svijeta, ujedno je i jedan od glavnih uzroka smrtnosti sa vrlo zabrinjavajućom tendencijom rasta pojavnosti
Podjednako se javlja kod osoba oba spola, a 90% slučajeva karcinoma javlja se kod osoba starijih od 50 godina.
Lokalizacija karcinoma debelog crijeva je u donjem dijelu probavnog trakta, a može se pojaviti na bilo kojem mjestu od spoja tankog sa debelim crijevom pa sve do završnog dijela tj. analne regije.

Čimbenici rizika za pojavu karcinoma debelog crijeva:

  • postojanje karcinoma debelog crijeva u obitelji
  • nasljedna stanja kao što je obiteljska polipoza, mogu rezultirati karcinomom debelog crijeva u relativno mladoj dobi
  • dugotrajna upalna bolest crijeva primjerice, ulcerozni kolitis ili Chronova bolest
  • prehrana bogata masnoćama s visokim sadržajem kolesterola
  • izlaganje kemikalijama (klor)
  • Simptomi karcinoma debelog crijeva:

Kolorektalni karcinom u početnoj fazi nema jasno definiranu simptomatologiju.

Znaci upozorenja su:

  • promjene i teškoće u pražnjenju crijeva
  • promjene konzistencije stolice (zatvor ili proljev)
  • krvarenje iz crijeva ili krv u stolici
  • gubitak apetita
  • iznenadan gubitak težine
  • stalna bol u trbuhu ili pojava grčeva
  • malaksalost

Prilikom definiranja simptoma treba uvijek obratiti pažnju na lokalizaciju jer će karcinom lijeve polovice debelog crijeva ranije signalizirati pojavu simptoma.

Preporuke i smjernice u ranom otkrivanju karcinoma debelog crijeva:

  • laboratorijski testovi: kompletna krvna slika te tumor markeri (CEA, Ca19-9)
  • pregled stolice na okultno krvarenje
  • obaviti kolonoskopija
  • genetska testiranja

Zahvaljujući novim znanstvenim istraživanjima uz laboratorijsku i kliničku dijagnostiku na važnosti sve više dobivaju i genetska testiranja rizika pojave karcinoma debelog crijeva. Smatra se da je većina karcinoma kolona posljedica stupnjevitog procesa, tijekom kojeg iz dobroćudnog adenoma kao posljedice naslijeđenih i/ili stečenih mutacija nastaje zloćudni invazivni tumor.
Geni u kojima su najčešće ustanovljene promjene u tumorima kolona su tumor supresorski geni APC, MCC, DCC, DPC4, p53, p27, nm23 te obitelj gena ras.

Genetski test za procjenu razvoja karcinoma debelog crijeva ocjenjuje genetski povezane rizike kod karcinoma debelog crijeva. Svi polimorfizmi su pažljivo odabrani i odobreni od strane stručnog tima znanstvenika i liječnika na temelju najsuvremenijih znanstvenih dokaza.

Kome su namijenjena genetska testiranja?

  • osobama sa pozitivnom obiteljskom anamnezom pojave karcinoma
  • osobama na nasljednom adenomatoznom polipozom
  • osobama koje boluju od upalnih bolesti crijeva (Chronova bolest, ulcerozni kolitis)
  • osobama sa lošim prehrambenim navikama
  • osobama koje učestalo konzumiraju alkohol
  • osobama koje su izložene kemikalijama

Što osoba koja je obavila testiranje može očekivati od testa?
Nakon uzimanja uzorka krvi u okviru mjesec dana rezultati testiranja su gotovi.
Podaci dobiveni u razgovoru sa liječnikom predstavljaju profesionalnu tajnu kao i rezultati testiranja.

U razgovoru sa liječnikom-genetičarem, osoba dobiva stručno objašnjenje rezultata, upute za daljnje obavljanje i kontrole laboratorijskih i dijagnostičkih testova, smjernice za smanjenje rizika od oboljenja na osnovi promjena u stilu života, prehrani kao i suplementima koji mogu utjecati na genetsku aktivaciju i/ili supresiju.

Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!


English