Skrining na fetalne kromosomopatije

Još je 1866. Langdon Down, izvještavao o plodovima s trisomijom 21, uočivši da im je koža “prevelika” za tijelo! 1990. skupina znanstvenika predvođena uglednim ginekologom prof. Nicolaidesom, objašnjava nakupljanje tekućine subkutano pod kožom vrata u fetusa s kromosomopatijama te fetusa sa srčanim greškama. Od tada pa do danas razvijene su tehnike mjerenja NT ili nuhalnog prosvijetljenja ili nuhalnog nabora. Isti se mjeri od navršenih 11 do 13+6 tjedana i stavlja u korelaciju sa CRL (duljinom tjeme-trtica). Rezultati dobiveni trans-vaginalnim putem ili trans-abdominalnim putem slični su. Za optimalnu stopu detekcije fetalnih kromosomopatija Hrvatsko društvo za perinatalnu medicinu preporuča da se SVE trudnice (s jednoplodovom i višeplodovom trudnoćom) uz prethodno obrazloženje od stručne osobe, podvrgnu rutinskom UZV probiru u prvom tromjesječju. UZV probir čini detekcija biljega kromosomopatija (struturnih i hemodinamskih) između 11 i 14 tjedna. U populaciji trudnica ispod 36 godina, u kojih ne postoje klasične indikacije za kariotipizaciju ploda (amniocentezu), preporuča se osim UZV probira provesti i biokemijsko testiranja tzv double testom ili triple testom. Oni koji raspolažu iskustvom mogu sprovesti veoma kvalitetni KOMBINIRANI test prvog tromjesječja, koji uzima u korelaciju godine majke, NT i slobodnu podjedinicu beta HCG-a,te PAPP-A. Ovim testom otkriva se 90% kromosomopatija uz stopu lažno pozitivnih od 5 %!

Trudnice s navršenih 36 godina života i starije u trenutku zanošenja imaju dokazano povišen rizik fetalnih kromosomopatija, pa je opravdana i preporučena invazivna prenatalna dijagnostika u cilju kariotipizacije.

Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!


English