Baby sensor 100+

U prvim godinama života, tijelo djeteta razvija se jako brzo, stoga postojanje nedijagnosticirane i neliječene nasljedne metaboličke bolesti može imati ozbiljne posljedice po zdravlje djeteta. Sa Baby Sensor 100+ poduzimate potrebne mjere opreza.

Baby Sensor 100 + test omogućava testiranje na više od 110 nasljednih metaboličkih poremećaja, i ako je to potrebno, omogućava pravovremeno liječenje. Teške posljedice, kao fizički i mentalni invaliditet u većini slučajeva se mogu spriječiti.

Ovaj test se fokusira na bolesti koje se javljaju u veoma ranoj dobi od 0-5 godina.

Testom je obuhvaćena dijagnostika prirođenih pogrešaka metabolizma šećera, aminokiselina, organskih kiselina, masnih kiselina, pogreške u metabolizmu laktata, piruvata (Krebsov ciklus), purina, pirimidina, te neke mitohondrijske bolesti i bolesti peroksisoma.

Napredna tehnologija, plinske kromatografije i masene spektrometrije (GC/MS), omogućila je dobivanje dijagnoze u ONE-STEP procesu budući da se metaboliti kao otpadni produkti metabolizma filtriraju iz krvotoka putem bubrega i u urinu postižu svoju maksimalnu koncentraciju te se lako detektiraju.

• Za koga je namijenjen Baby Sensor 100+?
• Za svako dijete počevši od 48 sati nakon poroda
• Što prije to bolje

Nakon 5 godina starosti, koristi od prevencije su ograničene.
Prednosti:

• Baby Sensor 100+ testom utvrđuju se slijedeće bolesti i komplikacije, kao i njihova pravovremena prevencija ili tretman
• Usporeni razvoj
• Oštećenje mozga koje napreduje s dobi
• Abnormalnosti imunološkog sustava
• Tjelesna oštećenja
• Mentalna retardacija
• Kronične kožne bolesti
• Sporo dobivanje na težini
• Konvulzije
• Govorne poteškoće
• Pigmentacije kože
• Slabo uzimanje hrane
• Nedostatak energije
• Problemi učenja
• Hiperaktivnost i agresija
• I mnoge druge…

Lista bolesti koje su obuhvaćene testom
Tip A:

Prevancija i mjere liječenja su jako efikasne za ove poremećaje. U mnogim slučajevima dijete može biti potpuno zdravo ili imati samo manje komplikacije, ako je bolest dijagnosticirana rano i pravovremeno liječena.

• Alkaptonurija (oštećenje hrskavice)
• Nedostatak enzima biotinidaze (perioralno ljuštenje kože, osip po licu, mentalna zaostalost
• Glutarična acidurija tip I (velika glava sa poteškoćama kretanja)
• Hartnupova bolest (osjetljivost na svjetlo i oštećenje očiju)
• Homocistinurija (mentalna zaostalost)
• Nedostatak enzima 3-hidroksi-3-metilglutaril CoA reduktaze (izražena metabolička acidoza bez ketoze, razvojno zaostajanje djeteta)
• Izovalerična acidemija (grčevi kao rezultat hipotermije, miris na “oznojene noge”)
• 2-ketoadipična acidurija (razvojno zaostajanje djeteta sa drugim neurološkim problemima)
• Bolest mirisa urina na javorov sirup (neurološki poremećaji, letargija, slatki miris urina i tijela na izgoreni šećer)
• Nedostatak enzima 3-metilkrotonil CoA karboksilaze (akutna metabolička acidoza, razvojno zaostajanje djeteta)
• Nedostatak enzima ornitin transkarbamilaze (razdražljivo ponašanje djeteta, razvojno zaostajanje djeteta)
• Fenilketonurija (PKU) (razvojno zaostajanje djeteta i problemi u ponašanju)
• Propionska acidemija (letargija, otežano hranjenje djeteta, hipotonija mišića)
• Prolazna novorođenačka tirozinemija (prolongirana novorođenačka žutica, letargija)
• Tirozinemija tip I (miris urina na kupus, jetrena disfunkcija)
• Nedostatak enzima fruktoza 1,6-difosfataze (hipoglikemija sa ketozom)
• Galaktozemija (jetrena disfunkcija)
• Višestruki manjak karboksilaze (metabolička acidoza, smanjen tonus mišića, razvojno zaostajanje djeteta)
• Neuroblastom (spontana regresija)
• Primarna hiperoksalurija tip I (bubrežni grčevi sa pojavom kamenaca u mokraćnom sustavu)
• Tirozinemija uzrokovana neadekvatnom funkcijom jetre (jetrena disfunkcija)
• Hipermetioninemija (neobične crte lica, neurološki problemi, motoričko zaostajanje djeteta)
• Ksantanurija (akutno bubrežno zatajenje)
• Argininosukcinična acidurija (mentalno i moričko zaostajanje djeteta)
• Citrulinemija tip I (letargija i problemi u ponašanju)
• Cistationinurija (jetrena disfunkcija)
• Ksanturenična acidurija (mentalna zaostalost)
• Nedostatak dugačkog lanca acil-CoA dehidrogenaze (mišićna slabost, konstatna mišićna bol)
• Nedostatak srednje dugog lanca acil-CoA dehidrogenaze (usporeno napredovanje djeteta)
• Nedostatak kratkog lanca acil-CoA dehidrogenaze (niska razina šećera u krvi, letargija)
• Nedosatak enzima adenozin deaminaze (učestale infekcije uha i gornjih dišnih puteva)
• Formiminoglutamička acidurija (pojava megaloblastične anemije)
• Prolazna galaktozemija (usporeno dobivanje na tjelesnoj težini uz jetrenu disfunkciju)
• 5-oksoprolinurija (napadaji, mentalna zaostalost, gubitak koordinacije-ataksija)
• Hiperglicinurija (ketotična) (usporeno napredovanje djeteta)
• NICCD – Novorođenačka intrahepatična kolestaza uzrokovana nedostatkom citrina (jetrena disfunkcija)
• Nasljedna intolerancija laktoze (usporeni razvoj djeteta)
• Hiperurična acidemija (senzoneuralno oštećenje sluha, prisustvo kamenaca građenih od mokraćne kiseline)
• Benigna hiperfenilalaninemija (ekcem, svijetla kosa, specifična obojanost kože)
• Metilmalonska acidemija (MMA) – Cbl, C, D (usporen razvoj djeteta, hematološki, neurološki, metabolički, oftalmološki i dermatološki poremećaji)
• Metilmalonska acidemija, tip cb1A i cb1B (slab mišićni tonus [hipotonija], usporen razvoj djeteta, naglašeni umor [letargija], povećanje jetre)
• Nedostatak enzima beta-ketotiolaze (BKT) (povraćanje, dehidracija, otežano disanje, naglašen umor [letargija] i povremeno napadaji)
• Primarna hiperoksalurija tip 2 (bubrežni kamenci, oštećenje bubrega, bubrežno zatajenje, oštećenja drugih organa)
• Nedostatak enzima glicerol kinaze (usporeni rast djeteta).
  Tip B:

Prevencija ovih poremećaja je teža, ali rana dijagnoza pomaže u prevenciji i liječenju akutnih komplikacija i za dijete se postiže najbolji ishod bolesti. Štetne i potencijalno fatalne epizode poremećaja često se mogu spriječiti ili uspješnije tretirati kako bi se umanjile komplikacije.

• Argininemija (gubitak razvojnih postignuća kod djeteta)
• Nedostatak enzima karbamilfosfatne sintetaze 1 (neurološke komplikacije)
• Glutarična acidurija tip 2 (miris po „znojnim nogama“, problemi sa disanjem, mentalno i motoričko zaostajanje djeteta)
• Hiperleucin-Izoleucinemija (napadaji, usporeno napredovanje djeteta
• Intolerancija lizinuričnog proteina (slabo dobivanje na tjelesnoj težini)
• 3-metilglutakonična acidurija (kardiomiopatija, miopatija, usporen rast djeteta, oštećenja muških genitalnih organa)
• Nedostatak enzima metilmaloničke semialdehid dehidrogenaze (metabolička acidoza, letargija, napadaji)
• Mevalonska acidurija (abnormalni oblik glave, gubitak razvojnih postignuća djeteta)
• Nedostatak enzima N-acetilglutamat/karbamilfosfat sintetaze (neurološke komplikacije)
• Orotička acidurija (malformacije srca i anemija)
• Kanavanova bolest (značajni gubitak razvojnih postignuća djeteta)
• Tirozinemija tip II (osjetljivost očiju na svjetlost usporen razvoj djeteta)
• Tirozinemija tip III (osrednja mentalna retardacija, konvulzije, otežano održavanje ravnoteže)
• Triptofanurija s patuljastim rastom (niski rast, mentalna zaostalost)
• Imidazol-aminoacidurija (napadaji, odgođen razvoj djeteta)
• Hiperglicinurija (ne ketotična) (letargija, oslabljen mišićni tonus [hipotonija], napadaji, mentalna zaostalost, neurološki poremećaji)
• Nedostatak enzima 3-hidroksibutiril CoA dekarboksilaze (odgođen motorički razvoj djeteta, smanjen mišićni tonus, anomalije kralježaka)
• Citrulininemija tip II (nemir, gubitak pamćenja, promjene ponašanja, napadaji i koma)
• Defekt u biosintezi kofaktora biopterina (BIOPT BS) (odgođeni razvoj djeteta, napadaji (epilepsija), problemi u ponašanju)
• Defekt u regeneraciji kofaktora biopterina (BIOPT REG) (intelektualne poteškoće, poremećaj kretanja, otežano gutanje, napadaji)
• Nedostatak enzima galaktokinaze (GALK) (razvoj mrene na očima, povećanje jetre i slezene)
• Nedostatak enzima galaktoza-epimeraze (GALE) (pojava katarakte, odgođeni rast i razvoj djeteta, intelektualne poteškoće, problemi s jetrom i bubrezima)
• Nedostatak enzima izobutiril-CoA dehidrogenaze (IBD) (anemija, oslabljeni mišićni tonus, odgođeni razvoj djeteta)
• Malonska acidemija (MAL) (hipoglikemija, povraćanje, proljevi, napadaji)
• Nedostatak enzima metilmalonil-CoA mutaze (MUT) (ozbiljna keto i organska acidoza, psihomotorna disfunkcija, usporeno napredovanje djeteta, distonija mišića)
• Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina (letargija, hipoglikemija, oslabljeni mišićni tonus [hipotonija], jetreni problemi)
• Glutationurija (hemolitička anemija).
  Tip C:

Ovi poremećaji se općenito smatraju dobroćudnim stanjima. Međutim, u oko 10% ili više slučajeva mogu se razviti komplikacije koje zahtijevaju tretman.

• Obiteljska bubrežna iminoglicinurija (mentalna zaostalost, gluhoća, sljepoća, bubrežni kamenci, povišeni krvni tlak)
• Hiperhidroksiprolininemija (mentalno zaostajanje)
• Iminoglicinurija (mentalno zaostajanje i problemi sa bubrezima)
• Fruktozurija (hepatomegalija, žutica, ciroza, konvulzije, usporeni razvoj djeteta, mentalno zaostajanje)
• Hipersarkozinemija (oštećenje vida, kardiomiopatija, kranijalna sinostoza, zaostajanje u rastu djeteta, mentalno zaostajanje)
• Hiperprolinemija tip I (neurološki i psihički problemi)
• Hiperprolinemija tip II (napadaji, mentalno zaostajanje)
• Saharopinurija (psihomotorno zaostajanje, epilepsija, spastičnost, ataksija, niski rast)
• Histidinemija (mentalno zaostajanje, bubrežna oštećenja)
• Nedostatak serumske karnosinaze (oslabljen mišićni tonus, odgođen razvoj djeteta)
• Endogena saharozurija (mentalno zaostajanje)
• Hidroksilinizurija (mentalno zaostajanje, problemi u ponašanju, hiperaktivnost)
• D-glicerična acidurija (usporeno dobivanje na tjelesnoj težini)
• Lizinurija (mentalno zaostajanje)
• Hawksinurija (jetrena disfunkcija).
  Tip D:

Ovi poremećaji su puno teži i mogu imati značajni utjecaj na zrdavlje djeteta čak i uz ranu dijagnozu. Ispravna dijagnoza omogućava odgovore na mnoga hitna pitanja kada se pojave komplikacije, te omogućava suportivnu terapiju kako bi se reduirali simptomi i komplikacije.

• Nedostatak enzima dihidrolipoil dehidrogenaze (E3)(slatkasti miris urina i tijela na izgoreni šećer)
• Valinemija (usporeno napredovanje djeteta, povraćanje, razvojno zaostajanje)
• Lesch-Nyhan sindrom (mentalno zaostajanje, navika samoozljeđivanja)
• Nedostatak enzima dihidropirimidinaze (novorođenačke konvulzije)
• Sindrom sličan Zellwegeru (oslabljen mišićni tonus, naglašeno psihomotorno zaostajanje djeteta)
• Zellweger sindrom (oslabljen mišićni tonus, dismorfične crte lica)
• Nedostatak enzima fumarat hidrataze (napadaji sa naglašenim mentalnim zaostajanjem)
• Timin-uracilurija (mentalno zaostajanje)
• Sindrom hiperamoninemije, hiperornitinemije, homocitrilinurije (HHH) (povraćanje, letargija, usporen razvoj djeteta, poteškoće učenja)
• Nedostatak enzima piruvat dekarboksilaze (usporeno naprevobanje djeteta, psihomotorno zaostajanje s problemima vida)
• Nedostatak enzima piruvat dehidrogenaze (E1) (otežano hranjenje djeteta, letargija, respiratorni problemi)
• Nedostatak enzima dehidrogenaza-fosfataze (laktična acitoza sa oslabljenim mišićnim tonsom)
• Nedostatak enzima adenin-fosforiboziltransferaze (infekcije mokraćnog sustava)
• Djelomični nedostatak hipoksantin-adenin fosforiboziltransferaze (bubrežni kamenci, poteškoće kretanja)
• Nedostatak enzima sukcinične semialdehidne dehidrogenaze (oslabljeni mišićni tonus [hipotonija], oslabljeni refleksi, napadaji i neprogresivni poremećaji u hodu
• Histidinurija (mentalno zaostajanje, različite crte lica)
• Sindrom Leigh (opća slabost sa srčanim problemima)
• Infaltilna Refsulmova bolest (sljepoća, problemi sluham, retinitis pigmentosa)
• Novorođenačka ardenoleukodistrofija (slabljenje mišića)
• Beta-aminoisobutirična acidurija (neurološka oštećenja)
• Hiperpipekolatemija (naglašen usporen razvoj djeteta)
• Etil-malonska acidurija (usporeno napredovanje djeteta, koma)
• Nedostatak enzima aminocilaze I (gluhoća, mišićna slabost, cerebralna atrofija).
• Baby sensor 100+ je jedan od najopsežnijih i najpreciznijih testova koji su danas dostupni.

Kako se izvodi test?
Bolesti se dijagnosticiraju nalazom abnormalnih metabolita u urinu. Uzorak urina može se lako uzeti pomoću filter papira i poslati u laboratorij poštom. Postupak uzimanja uzoraka je jednostavan i bezbolan, načine uzimanja uzorka možete vidjeti u dokumentu: Uputa za uzorkovanje i slanje.

Uzorak se analizira u laboratoriju plinskom kromatografijom i masenom spektrometrijom. Na ovaj način utvrđuje se svaka abnormalnost u sastavu urina koja govori o prisustvu nasljedne metaboličke bolesti. Ako se bolest utvrdi dovoljno rano, liječenje može odmah započeti i tako prevenirati razvoj i napredovanje bolesti ili značajno popraviti postojeće stanje.

Nakon testiranja, liječniku je na raspolaganju detaljan nalaz s interpretacijom rezultata i smjernicama. Primjer nalaza s interpretacijom rezultata nakon testiranja možete pogledati ovdje.

• Obim pretrage
• Sveobuhvatno izvješće o analizi
• Rezultati za više od 100 bolesti
• Preporuke za liječenje i informacije
• Podrška nadležnom pedijatru.
• Smatramo kako provođenje širokog metaboličkog probira ima mogućnost značajnog smanjenja troškova u javnom zdravstvu, a više informacija o tome možete dobiti iz prezentacije: