Primjećujete li kako Vaše dijete ne napreduje kako ste očekivali, ima poteškoće u kretanju, u hranjenju, reagiranju na podražaje iz okoline…, postavljate sebi pitanja uspoređujući svoje dijete s njegovim vršnjacima, okrivljujete sebe kao roditelja kako u nečemu griješite, a ne znate u čemu. U takvim situacijama uvijek potražite savjet pedijatra koji će Vas uputiti kako dalje, ali ako i nakon toga imate nedoumice, posavjetujte se s našim liječnicima.

Možda se radi o metaboličkim urođenim poremećajima na koje možete utjecati, ako iste na vrijeme dijagnosticirate i pristupite terapiji i promjenama u ishrani i na taj način izbjegnete probleme koji bi se mogli pojaviti u budućnosti Vašeg djeteta u razvoju, učenju, komuniciranju s okolinom.

Što su metaboličke bolesti?

Metaboličke bolesti nastaju kao posljedica nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima koji sudjeluju u metabolizmu proteina, masti i šećera, a karakterizira ih zahvaćenost više organa, rijetko samo jednog. Svi urođeni poremećaji metabolizma genetski su predodređeni, ali u ovisnosti od poremećaja, klinička slika, može se pojaviti u prvom mjesecu djetetovog života, ali i nakon nekoliko mjeseci i nakon nekoliko godina. Metaboličke bolesti čini skupina od gotovo 600 bolesti, a napretkom tehnologije otkrivaju se nove pogreške metabolizma.

Koje se metaboličke bolesti preventivno analiziraju?

Moderna medicinska dijagnostika otišla je daleko ispred onog sto naše društvo može ulagati u zdravstvo. U RH, u standardnom novorođenačkom probiru, od 1978. godine provodi se testiranje na fenilketonuriju, a od 1985. i na konatalnu hipotireozu, što odmah dovodi do nesrazmjera između broja mogućih i broja testiranih metaboličkih bolesti u općoj populaciji. Proširenje novorođenačkog probira organizacijski je zahtjevno, zahtijeva trajnu edukaciju medicinskog osoblja, a napredna laboratorijska tehnologija je skupa.

Za koga je namijenjen Baby Sensor 100+?

Test je namijenjen svakom djetetu nakon 48h života do pete godine života, a posebno je namijenjen djeci kod koje su uočene promjene u kliničkoj slici poput usporenog razvoja, otežanog hranjenja, slabog dobivanja na tjelesnoj težini, zaostajanja u rastu, slabosti muskulature, specifičnog mirisa znoja ili urina, pigmentacijske promjene na koži, promjene u ponašanja poput hiperaktivnosti ili promjene iz pervazivnog (autističnog) spektra. Testiranje se preporučuje napraviti što prije, jer nakon 5 godine života, mogućnosti prevencije su ograničene.

Kada se preporučuje  Baby Sensor 100+ 

• Slabo uzimanje hrane
• Sporo dobivanje na težini
• Nedostatak energije
• Problemi učenja
• Kronične kožne bolest
• Usporeni razvoj
• Oštećenje mozga koje napreduje s dobi
• Abnormalnosti imunološkog sustava
• Tjelesna oštećenja
• Mentalna retardacija
• Konvulzije
• Govorne poteškoće
• Pigmentacije kože
• Hiperaktivnost i agresija
• I mnoge druge…

Poliklinika Analiza u dijagnostici metaboličkih bolesti

Uviđajući sve potrebe ali i ograničenja sa kojima se brojni roditelji susreću prilikom testiranja metaboličkih bolesti, Poliklinika Analiza je u suradnji s certificiranim genetskim laboratorijem Novogenia iz Austrije, korisnicima ponudila novi probirni metabolički test Baby Sensor 100+, kojim se testira više od 100 metaboličkih bolesti. 

Jednostavno i bezbolno testiranje

Za razliku od invazivnih testova koji se provode iz krvi, Baby Sensor 100+ bezbolan je za dijete jer se testiranje vrši iz uzorka urina, koji se prenosi na filter papir.

Dodatna prednost je činjenica, da je u jednom testu obuhvaćena dijagnostika prirođenih pogreška metabolizma šećera, aminokiselina, organskih kiselina, masnih kiselina, pogreške u metabolizmu laktata, piruvata, purina, pirimidina, te neke mitohondrijske bolesti i bolesti peroksisoma. Sva ova testiranja u samo jednom testu omogućila je kombinacija plinske kromatografije i masene spektrometrije, zahvaljujući kojoj, se dijagnoza dobiva u ONE-STEP procesu, budući da se metaboliti kao otpadni produkti metabolizma filtriraju iz krvotoka putem bubrega i u urinu postižu svoju maksimalnu koncentraciju koja se lako otkriva.

Zašto Baby Sensor 100+ i kod planiranja sljedeće trudnoće?

Baby Sensor 100+ testom ne samo da se osigurava rana i točna dijagnoza što predstavlja uvjet za pravovremenu prevenciju i moguće liječenje, čime se teške posljedice, kao fizički i mentalni invaliditeti u većini slučajeva mogu spriječiti, te se djeci može osigurati zdravija budućnost, nego Baby Sensor 100+ test predstavlja i pomoć u prenatalnoj dijagnostici sljedeće trudnoće kroz Genetsko savjetovalište i u ranoj postnatalnoj dijagnostici slijedećeg novorođenog djeteta kada nalaz Baby Sensor 100+ starijeg djeteta sužava i ubrzava dijagnostičku proceduru.

U prvim godinama života, tijelo djeteta razvija se jako brzo, stoga postojanje nedijagnosticirane i ne liječene metaboličke bolesti može imati ozbiljne posljedice po zdravlje djeteta. Sa Baby Sensor 100+ poduzimate potrebne mjere opreza.

Testirajte Vaše dijete na metaboličke bolesti, jer pravovremenim testiranjem i otkrivanjem bolesti moguća je prevencija i liječenje, što djeci može osigurati zdraviju budućnost. I zapamtite pravovremenim otkrivanjem i prevencijom u većini slučajeva mogu se spriječiti posljedice metaboličkih bolesti, za koje niste krivi Vi kao roditelj, niti dijete.  Bez straha od rezultata obavite testiranje , jer tako možete pomoći Vašem djetetu !