Većina karcinoma dojke (raka dojke) nije nasljedna. Procjenjuje se da je 5 do 10 % slučajeva povezano s nasljednom promjenom gena, najčešće BRCA1 ili BRCA2. Genetsko testiranje ima najviše smisla kad osobna ili obiteljska povijest bolesti upućuje na nasljedni rizik, a ni u jednom slučaju ne zamjenjuje mamografiju.
Nasljedni rak dojke
Najvažniji geni visokog rizika su BRCA1 i BRCA2. Prema Američkom društvu za rak žena s promjenom u jednom od njih ima do 7 od 10 izgleda da do 80. godine oboli od raka dojke, a znatno je veći i rizik od raka jajnika. Rizik povećavaju i promjene nekih drugih gena, primjerice PALB2, TP53, CHEK2 ili ATM, ali u različitoj mjeri.
Takve se promjene nasljeđuju dominantno: dijete nositelja ima 50 % vjerojatnosti da naslijedi promjenu, a prenosi je jednako majka i otac. Kod muškaraca promjena gena BRCA2 povećava rizik od raka dojke i prostate, a kod oba spola i od raka gušterače.
Kada razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju
Obiteljskom liječniku, ginekologu ili onkologu recite ako:
- je majka, sestra ili kći oboljela od raka dojke u mlađoj dobi, osobito prije 50. godine;
- je više srodnika s iste strane obitelji imalo rak dojke, jajnika, gušterače ili prostate;
- je u obitelji muškarac imao rak dojke;
- ste imali rak dojke u mlađoj dobi, na obje dojke ili tzv. trostruko negativni rak dojke;
- je u obitelji već pronađena promjena gena BRCA1, BRCA2 ili nekog drugog gena visokog rizika.
Liječnik će prema smjernicama procijeniti trebate li genetsko savjetovanje kod specijalista medicinske genetike. Savjetovanje prije testa pomaže odabrati pravi test i pripremiti se na mogući nalaz, a nakon testa objasniti što nalaz znači za vas i vašu obitelj. Kad je to moguće, najprije se testira srodnik koji je obolio.
Dvije vrste genetskih testova
Testiranje gena visokog rizika
Ovim se testom ispituje cijeli zapis gena BRCA1, BRCA2 i drugih gena visokog rizika, sam ili u sklopu većeg panela gena. Nalaz može biti pozitivan (pronađena je promjena koja uzrokuje bolest), negativan ili pokazati varijantu nejasnog značenja. Varijanta nejasnog značenja nije razlog za promjenu pregleda ni za zahvate, a s vremenom se često pokaže bezopasnom.
Pozitivan nalaz mijenja skrb. Žene s promjenom gena BRCA ranije počinju s pregledima, uz mamografiju često i magnetskom rezonancijom dojki, a s liječnikom mogu razgovarati i o lijekovima ili operacijama koje smanjuju rizik. Srodnici mogu ciljano testirati baš tu promjenu.
Testovi polimorfizama (SNP)
Drugi tip testova analizira česte genetske varijacije, polimorfizme. Svaka od njih rizik mijenja vrlo malo, a i zajedno daju samo procjenu nešto većeg ili manjeg rizika od prosječnog. Takvi testovi ne zamjenjuju testiranje gena visokog rizika ni mamografiju. Uredan nalaz testa polimorfizama ne isključuje nasljednu promjenu gena BRCA.
Zato prije bilo kojeg genetskog testa pitajte koje gene i koje varijacije analizira. Test koji obuhvaća samo odabrane varijante može propustiti promjenu koja postoji u vašoj obitelji.
Čimbenici rizika: što jest, a što nije
Rizik raste s dobi. Uz obiteljsku povijest i nasljedne promjene gena, rizik povećavaju i raniji rak dojke ili atipična hiperplazija nađena biopsijom, gusto tkivo dojke na mamografiji, rana prva menstruacija, kasna menopauza, prvi porod nakon 30. godine ili nerađanje, kombinirana hormonska terapija u menopauzi, alkohol, malo kretanja, prekomjerna težina nakon menopauze te zračenje prsnog koša u mladosti. Detaljnije o rizicima i simptomima pišemo u tekstu Prvi simptomi karcinoma dojke.
Udarac u dojku ne uzrokuje rak, a za stres nije dokazano da povećava rizik. Ni jedno ni drugo nije razlog za genetsko testiranje.
Mamografija i nacionalni program ranog otkrivanja
Mamografija može otkriti rak prije nego što se može napipati, kada je liječenje najuspješnije. U Hrvatskoj Nacionalni program ranog otkrivanja raka dojke obuhvaća žene od 49 do 70 godina, koje svake dvije godine pismom dobivaju poziv na besplatnu mamografiju. Odazovite se pozivu bez obzira na genetski test. Ženama s visokim rizikom liječnik određuje preglede od ranije dobi i češće.
Kada se javiti liječniku
Novu kvržicu u dojci ili pazuhu, uvučenu bradavicu, iscjedak iz bradavice ili promjenu kože dojke koja ne prolazi pokažite liječniku. Ne čekajte sljedeću mamografiju ni nalaz genetskog testa, jer je probir namijenjen ženama bez tegoba. Bez odgađanja javite se ako je dojka naglo postala crvena, otečena i topla ili ako primijetite krvav iscjedak.
Kako se postavlja dijagnoza
Rak dojke potvrđuje se pregledom, mamografijom i ultrazvukom, prema potrebi magnetskom rezonancijom, te biopsijom tkiva. Genetski test ne postavlja dijagnozu: pokazuje samo nasljednu sklonost. Kod već dijagnosticiranog raka nalaz genetskog testa ipak može utjecati na izbor liječenja.
Uloga laboratorija
Krvnom pretragom rak dojke ne može se otkriti ni isključiti. Tumorski marker CA 15-3 koristi se za praćenje već dijagnosticirane bolesti, a ne za otkrivanje kod žena bez tegoba. Više o tome u tekstu Tumorski markeri.
U Poliklinici Analiza dostupan je Cancer Screen, genetski test iz uzorka sline koji analizira gene povezane s nasljednim oblicima raka, ovisno o odabranom opsegu (Basic, Standard ili Plus). Dostupan je i Dojka/Prostata Sensor, genetski test sklonosti iz brisa usne šupljine koji prema opisu testa obuhvaća odabrane genetske varijante povezane s rizikom od raka dojke i prostate te farmakogenetske podatke. Taj test ne zamjenjuje testiranje gena visokog rizika kad je ono prema smjernicama potrebno. Prije odluke s liječnikom provjerite koji test odgovara vašoj obiteljskoj povijesti. Nalaz treba protumačiti liječnik, a uz naše genetske testove dostupno je i besplatno genetsko savjetovanje, korisno osobito ako se pronađe promjena gena ili varijanta nejasnog značenja.
Na uzimanje uzorka možete doći bez naručivanja i bez uputnice, u jednu od naših poslovnica (popis na stranici Kontakt). Za bris usne šupljine 30 minuta prije uzimanja uzorka ne jedite, ne pijte ništa osim vode, ne pušite i ne žvačite žvakaću gumu. Cijene svih testova nalaze se u cjeniku usluga.
Česta pitanja
Majka mi je imala rak dojke. Trebam li genetski test?
Ne nužno. Ovisi o tome u kojoj je dobi majka oboljela, je li u obitelji bilo još oboljelih od raka dojke, jajnika, gušterače ili prostate i je li majka testirana. Procjenu napravite s liječnikom, a o pregledima koji vam trebaju neovisno o testu također odlučuje liječnik.
Ako je genetski test uredan, trebam li i dalje na mamografiju?
Da. Većina žena koje obole nema nasljednu promjenu gena, pa uredan nalaz ne znači da ne možete oboljeti. Pozive iz nacionalnog programa nastavite koristiti.
Što znači varijanta nejasnog značenja?
To je promjena u genu za koju se još ne zna povećava li rizik. Liječnik se pri planiranju pregleda ravna prema obiteljskoj povijesti, a ne prema takvoj varijanti. Znanje o varijantama stalno raste, pa je takav nalaz dobro nakon nekoliko godina ponovno pogledati s liječnikom.
Može li udarac u dojku uzrokovati rak?
Ne može. Udarac može izazvati modricu ili oštećenje masnog tkiva, koje se ponekad napipa kao kvržica. Svaku kvržicu koja ne nestane ipak pokažite liječniku.
Pretrage koje možete obaviti u Poliklinici Analiza
Paneli
Bez naručivanja i bez uputnice
Pretrage možete obaviti u bilo kojoj poslovnici Poliklinike Analiza, bez prethodnog naručivanja i bez uputnice liječnika. Ako niste sigurni koja vam je pretraga potrebna ili kako se pripremiti, javite nam se. Odgovorit ćemo vam e-mailom, telefonom ili putem WhatsAppa.
Telefoni: Split, Dugopolje 021 688 888 · Rijeka 051 309 309 · Šibenik 022 310 663 · Zadar 023 312 132 · Zagreb 01 2099 880