Genetska procjena razvoja karcinoma dojke

Karcinom dojkeKarcinom dojke najčešća je maligna bolest žena. Zahvaća jednu od osam žena, a broj oboljelih raste sa dobi. Prema novim podacima od karcinoma dojke u RH obolijeva oko 2300 žena.

Uzrok nastanka karcinoma dojke još nije poznat. Jedan od glavnih čimbenika rizika je genetska obiteljska predispozicija. U preostale rizične faktore spadaju i učestali stresovi, prekomjerno konzumiranje alkohola, pušenje, prehrana bogata mastima i proteinima, izlaganje ionizirajućem zračenju (posebno u pubertetu), hormonalna terapija.

U rizičnu skupinu spadaju:

  • žene u čijim je obiteljima bilo karcinoma dojke (majka, sestra)
  • nerotkinje i one koje su rodile nakon 35. godine
  • žene s produženom menstrualnom aktivnošću (kojima je menstruacija nastupila prije 12. godine i koje imaju menstruaciju trideset i više godina)
  • žene koje su operirale karcinom dojke, imaju 4-5 puta veći rizik od pojave karcinoma na drugoj dojci
  • žene s benignim proliferativnim bolestima dojke
  • žene koje su imale udarac u dojku

Karcinom dojke u početnom stadiju je bezbolan i asimptomatičan.

Napredovanjem bolesti, posebnu pažnju treba obratiti na:

  • pojava bezbolne kvržice koja je nepomična i ima nepravilne rubove, otvrdnuća ili tvrda mjesta u dojci
  • novonastale promjene u veličini dojke
  • crvenilo dojke koje ne nestaje
  • uvlačenje kože ili izgled narančine kore
  • promjene izgleda bradavice te pojava iscjetka
  • svrbež i pečenje oko bradavice
  • malaksalost

Premda se velika pažnja poklanja genetskoj predispoziciji kod žena koje imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu, ipak 70 – 80 % karcinoma dojke javlja se kod žena koje nemaju značajnu pojavu karcinoma dojke u obiteljskoj anamnezi, a koje bi ipak mogle imati genetsku predispoziciju za razvoj karcinoma.

Brojna izvješća koja istražuju sklonost razvoju karcinoma dojke temeljena na niskoj pojavnosti BRCA 1 i BRCA 2 (gena važnih kod pozitivne obiteljske predispozicije) pokazala su zadnjih godina porast visoke učestalosti polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNPs). Dokaz je akumuliranje određenih specifičnih individualnih varijacija u sklonosti razvoju karcinoma dojke.

Genetičke varijacije u metabolizmu estradiola i ksenobiotika, kao i geni koji su uključeni u kontrolu staničnog ciklusa, značajno doprinose sklonosti karcinomu dojke uz varijacije ovisno o etničkoj pozadini i kofaktorima kao što su pušenje i karcinom dojke u obiteljskoj anamnezi.
Najuvjerljiviji dokaz koji je do danas utvrđen i koji povezuje SNPs i karcinom dojke dobiven je analizom povezanosti na cijelom genomu, kojom se otkrilo nekoliko novih neovisnih SNPs, te se pokazao kao čvrsti i dosljedan dokaz povezanosti.

Genetski test za procjenu razvoja karcinoma dojke ocjenjuje genetički povezane rizike od karcinoma dojke. Svi polimorfizmi su pažljivo odabrani i odobreni od strane stručnog tima znanstvenika i liječnika na temelju najsuvremenijih znanstvenih dokaza.

Kome su namijenjena genetska testiranja?

  • ženama sa pozitivnom obiteljskom anamnezom
  • ženama sa produženom menstrualnom aktivnošću
  • ženama koje su rodile prvi put nakon 35 godine života
  • ženama sa proliferativnim bolestima dojke
  • ženama koje su imale udarac u području dojki

Što osoba koja je obavila testiranje može očekivati od testa?
Nakon uzimanja uzorka krvi u okviru mjesec dana rezultati testiranja su gotovi. Podaci dobiveni u razgovoru sa liječnikom predstavljaju profesionalnu tajnu kao i rezultati testiranja.

U razgovoru sa liječnikom-genetičarem, osoba dobiva stručno objašnjenje rezultata, upute za daljnje obavljanje i kontrole laboratorijskih i dijagnostičkih testova, smjernice za smanjenje rizika od oboljenja na osnovi promjena u stilu života, prehrani kao i suplementima koji mogu utjecati na genetsku aktivaciju i/ili supresiju.

Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!


English