U prvim godinama života, tijelo djeteta razvija se jako brzo, stoga postojanje nedijagnosticirane i neliječene nasljedne metaboličke bolesti može imati ozbiljne posljedice po zdravlje djeteta. Sa Baby Sensor 100+ poduzimate potrebne mjere opreza.

Baby Sensor 100 + test omogućava testiranje na više od 110 nasljednih metaboličkih poremećaja, i ako je to potrebno, omogućava pravovremeno liječenje. Teške posljedice, kao fizički i mentalni invaliditet u većini slučajeva se mogu spriječiti.

Ovaj test se fokusira na bolesti koje se javljaju u veoma ranoj dobi od 0-5 godina.

Testom je obuhvaćena dijagnostika prirođenih pogrešaka metabolizma šećera, aminokiselina, organskih kiselina, masnih kiselina, pogreške u metabolizmu laktata, piruvata (Krebsov ciklus), purina, pirimidina, te neke mitohondrijske bolesti i bolesti peroksisoma.

Napredna tehnologija, plinske kromatografije i masene spektrometrije (GC/MS), omogućila je dobivanje dijagnoze u ONE-STEP procesu budući da se metaboliti kao otpadni produkti metabolizma filtriraju iz krvotoka putem bubrega i u urinu postižu svoju maksimalnu koncentraciju te se lako detektiraju.

Nakon 5 godina starosti, koristi od prevencije su ograničene.
Prednosti:

Lista bolesti koje su obuhvaćene testom
Tip A:

Prevencija i mjere liječenja su jako efikasne za ove poremećaje. U mnogim slučajevima dijete može biti potpuno zdravo ili imati samo manje komplikacije, ako je bolest dijagnosticirana rano i pravovremeno liječena.

Prevencija ovih poremećaja je teža, ali rana dijagnoza pomaže u prevenciji i liječenju akutnih komplikacija i za dijete se postiže najbolji ishod bolesti. Štetne i potencijalno fatalne epizode poremećaja često se mogu spriječiti ili uspješnije tretirati kako bi se umanjile komplikacije.

Ovi poremećaji se općenito smatraju dobroćudnim stanjima. Međutim, u oko 10% ili više slučajeva mogu se razviti komplikacije koje zahtijevaju tretman.

Ovi poremećaji su puno teži i mogu imati značajni utjecaj na zdravlje djeteta čak i uz ranu dijagnozu. Ispravna dijagnoza omogućava odgovore na mnoga hitna pitanja kada se pojave komplikacije, te omogućava suportivnu terapiju kako bi se reducirali simptomi i komplikacije.

Kako se izvodi test?
Bolesti se dijagnosticiraju nalazom abnormalnih metabolita u urinu. Uzorak urina može se lako uzeti pomoću filter papira i poslati u laboratorij poštom. Postupak uzimanja uzoraka je jednostavan i bezbolan, načine uzimanja uzorka možete vidjeti u dokumentu: Uputa za uzorkovanje i slanje.

Uzorak se analizira u laboratoriju plinskom kromatografijom i masenom spektrometrijom. Na ovaj način utvrđuje se svaka abnormalnost u sastavu urina koja govori o prisustvu nasljedne metaboličke bolesti. Ako se bolest utvrdi dovoljno rano, liječenje može odmah započeti i tako prevenirati razvoj i napredovanje bolesti ili značajno popraviti postojeće stanje.

Nakon testiranja, liječniku je na raspolaganju detaljan nalaz s interpretacijom rezultata i smjernicama. Primjer nalaza s interpretacijom rezultata nakon testiranja možete pogledati ovdje.

Baby Sensor Cost-Benefit calculation (EN)

Na linkovima možete pogledati brošuru kao i prezentaciju Novogenia o Baby Sensor 100+ metaboličkom testu.

Baby Sensor brošura (HR)

Baby Sensor Novogenia prezentacija (EN)

Ovaj članak sigurno bi htjeli pročitati i vaši prijatelji.
Podijelite ga!