Alzheimerova bolest najčešći je uzrok demencije. Geni utječu na rizik, ali kod većine oboljelih nisu jedini ni presudni uzrok. Najpoznatiji gen rizika je APOE: njegov oblik ε4 povećava vjerojatnost bolesti, ali ne znači da ćete oboljeti. Izravno, od roditelja na dijete, nasljeđuju se samo rijetki obiteljski oblici bolesti.
Što je Alzheimerova bolest
Alzheimerova bolest polako oštećuje živčane stanice u mozgu. U mozgu se nakupljaju bjelančevine beta-amiloid i tau, a stanice postupno gube međusobne veze i propadaju. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji demenciju je 2021. imalo oko 57 milijuna ljudi u svijetu, a Alzheimerova bolest uzrok je u 60 do 70 % slučajeva. Rizik raste s dobi i većina oboljelih starija je od 65 godina.
Prvi znak obično je zaboravljanje nedavnih događaja i razgovora. Kasnije se javljaju teškoće s pronalaženjem riječi, snalaženjem u prostoru, planiranjem i svakodnevnim poslovima. Zaboravnost ima i mnoge druge uzroke, pa promjene pamćenja treba pregledati liječnik.
Kako geni utječu na rizik
Gen APOE
Gen APOE nosi uputu za bjelančevinu apolipoprotein E, koja u krvi i mozgu prenosi masnoće. Postoje tri česta oblika gena: ε2, ε3 i ε4, a svaka osoba nasljeđuje po jedan od svakog roditelja. Najčešći je ε3. Oblik ε2 povezan je s nešto manjim rizikom, a ε4 s većim.
Jedna kopija ε4 povećava rizik otprilike dva do tri puta, a dvije kopije znatno više. Ipak, većina nositelja jedne kopije nikad ne oboli, a otprilike polovica oboljelih uopće nema ε4. APOE ε4 zato nije ni dovoljan ni nužan uvjet za bolest: pokazuje sklonost, a ne sudbinu.
Rijetki obiteljski oblici
Manje od 1 % slučajeva uzrokuju promjene u genima APP, PSEN1 ili PSEN2. Takvi se oblici nasljeđuju dominantno: dijete oboljelog roditelja ima 50 % vjerojatnosti da naslijedi promjenu, a bolest počinje rano, najčešće prije 65. godine, ponekad već u četrdesetima. Ako je u vašoj obitelji više srodnika oboljelo u mlađoj dobi, razgovarajte s liječnikom o upućivanju na genetsko savjetovanje kod specijalista medicinske genetike. Ciljano testiranje tih gena provodi se tek nakon savjetovanja.
Treba li testirati gen APOE?
Kod osoba bez tegoba testiranje gena APOE radi predviđanja Alzheimerove bolesti stručna društva, primjerice Američko društvo za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG), zasad ne preporučuju. Razlozi su:
- nalaz ne kaže hoćete li oboljeti ni kada;
- preporuke za zdravlje mozga iste su bez obzira na genotip;
- saznanje o dvije kopije ε4 može izazvati veliku zabrinutost, a jednom saznano ne može se „zaboraviti”;
- nalaz govori i o vašoj rodbini, jer srodnici dijele dio vaših gena.
Drukčije je kod liječenja. U Europskoj uniji su 2025. odobrena prva dva lijeka protiv amiloida, lekanemab i donanemab, za osobe s blagim kognitivnim oštećenjem ili blagom demencijom zbog Alzheimerove bolesti. Prije liječenja određuje se genotip APOE, jer osobe s dvije kopije ε4 imaju veći rizik od otekline ili krvarenja u mozgu kao nuspojave i nisu kandidati za te lijekove. O liječenju odlučuje neurolog nakon detaljne obrade.
Ako ipak razmišljate o testu, najprije porazgovarajte s liječnikom ili iskoristite genetsko savjetovanje, koje je uz naše genetske testove dostupno besplatno, i unaprijed razmislite što ćete s nalazom učiniti.
Što možete učiniti bez obzira na gene
Lancetova komisija za demenciju 2024. navela je 14 čimbenika rizika na koje se može utjecati i procijenila da bi se na razini cijele populacije gotovo 45 % slučajeva demencije moglo spriječiti ili odgoditi. To su:
- povišen krvni tlak, povišen LDL kolesterol, šećerna bolest i pretilost;
- pušenje, prekomjerno pijenje alkohola i tjelesna neaktivnost;
- oštećenje sluha ili vida koje se ne liječi;
- depresija, društvena izolacija i ozljede glave;
- niže obrazovanje i onečišćen zrak.
Te preporuke vrijede jednako za nositelje i nenositelje ε4. Za antioksidanse, vitamine i druge dodatke prehrani nije dokazano da sprečavaju Alzheimerovu bolest, osim kada se liječi utvrđeni nedostatak, primjerice vitamina B12.
Kada se javiti liječniku
Obiteljskom liječniku javite se ako vi ili vaši bližnji primijetite da je zaboravnost sve izraženija, da ponavljate ista pitanja, gubite se na poznatim mjestima ili teže obavljate poslove koji su vam prije bili laki. Dobro je da na pregled dođe i član obitelji koji može opisati promjene.
Odmah pozovite hitnu medicinsku pomoć ako se smetenost, otežan govor, slabost jedne strane tijela ili spušten kut usana pojave naglo. To nisu znakovi Alzheimerove bolesti, nego mogući moždani udar. I naglo nastala smetenost kod starije osobe, bez drugih znakova, traži hitan pregled jer može biti posljedica infekcije ili lijeka.
Kako se postavlja dijagnoza
- razgovor s vama i članom obitelji te pregled kod obiteljskog liječnika;
- kratki testovi pamćenja i mišljenja;
- krvne pretrage kojima se isključuju drugi, izlječivi uzroci tegoba;
- pregled neurologa ili psihijatra i snimanje mozga CT-om ili magnetskom rezonancijom;
- u specijaliziranim centrima, osobito kad se razmatra liječenje lijekovima protiv amiloida, i pretrage likvora ili PET snimanje.
Genetski test nije dio uobičajene dijagnostike i ne može potvrditi ni isključiti Alzheimerovu bolest.
Uloga laboratorija
Zaboravnost i smetenost mogu uzrokovati nedostatak vitamina B12 ili folne kiseline, smanjen rad štitnjače, slabokrvnost te poremećaj šećera ili soli u krvi. Zato liječnik u obradi obično traži krvnu sliku, vitamin B12, folnu kiselinu, TSH i druge osnovne pretrage. Ti nalazi ne dokazuju Alzheimerovu bolest, ali mogu otkriti uzrok koji se liječi.
Alzheimer Sensor genetski je test iz brisa usne šupljine. Prema opisu testa, analizira genetske varijante povezane sa sklonošću Alzheimerovoj bolesti i ima farmakogenetski dio s podacima o tome kako nasljeđe može utjecati na djelovanje i podnošenje nekih lijekova; o izboru lijeka i dozi ipak odlučuje liječnik prema cjelokupnom stanju bolesnika. Točan popis gena i varijanti koje test obuhvaća zatražite prije testiranja. Pola sata prije uzimanja brisa nemojte jesti, piti ništa osim vode, pušiti ni žvakati žvakaću gumu. Test pokazuje genetsku sklonost, a ne dijagnozu, i ne zamjenjuje ciljano testiranje kod sumnje na obiteljski oblik bolesti. Uz nalaz je dostupno besplatno genetsko savjetovanje. Što genetski testovi općenito mogu, a što ne, pročitajte u tekstu Kako geni utječu na naše zdravlje.
Na vađenje krvi i uzimanje brisa možete doći bez naručivanja, u bilo koju od naših poslovnica (popis na stranici Kontakt), a cijene svih pretraga nalaze se u cjeniku usluga.
Česta pitanja
Postoji li test za Alzheimerovu bolest?
Ne postoji jedna pretraga koja sama postavlja dijagnozu. Liječnik je postavlja na temelju pregleda, testova pamćenja, krvnih pretraga i snimanja mozga, a u specijaliziranim centrima i dodatnih pretraga. Genetski test APOE pokazuje samo sklonost.
Je li Alzheimerova bolest nasljedna?
U većini slučajeva nije nasljedna u užem smislu. Rizik je nešto veći ako je bolest imao roditelj, brat ili sestra, zbog zajedničkih gena poput APOE ε4, ali i sličnog načina života. Izravno se nasljeđuju samo rijetki oblici koji počinju u mlađoj dobi.
Imam APOE ε4. Hoću li oboljeti?
Ne nužno. Većina nositelja jedne kopije ne oboli. Kod dvije kopije rizik je znatno veći, ali ni tada bolest nije sigurna. Nalaz s liječnikom shvatite kao poticaj da kontrolirate tlak, šećer i kolesterol, ne pušite, krećete se i liječite oštećenje sluha.
Mogu li dodaci prehrani smanjiti rizik?
Za antioksidanse, vitamine i druge dodatke nije dokazano da sprečavaju Alzheimerovu bolest. Nadoknada ima smisla kad je nedostatak, primjerice vitamina B12, potvrđen nalazom krvi.
Pretrage koje možete obaviti u Poliklinici Analiza
Bez naručivanja i bez uputnice
Pretrage možete obaviti u bilo kojoj poslovnici Poliklinike Analiza, bez prethodnog naručivanja i bez uputnice liječnika. Ako niste sigurni koja vam je pretraga potrebna ili kako se pripremiti, javite nam se. Odgovorit ćemo vam e-mailom, telefonom ili putem WhatsAppa.
Telefoni: Split, Dugopolje 021 688 888 · Rijeka 051 309 309 · Šibenik 022 310 663 · Zadar 023 312 132 · Zagreb 01 2099 880