Kariotip

OPIS:
Kariotip predstavlja broj kromosoma i njihov izgled pod mikroskopom, u jezgri eukariotske stanice. Obuhvaća skup kromosoma odnosno kompletnu garnituru kromosoma neke vrste. Kariotip ne smijemo miješati s pojmom kariogram što predstavlja kromosomsku sliku jedne stanice. Svaka somatska stanica čovjeka ima 46 kromosoma, odnosno 22 homologna para autosoma i jedan par gonosoma (spolni par kromosoma). Spolni par kromosoma različit je u žena i muškaraca. U žena su oba spolna kromosoma oblikom jednaka (XX), a u muškarca su različita (XY).

KLINIČKI ZNAČAJ:
Svako odstupanje od normalnog broja kromosoma (euploidija) za određenu vrstu predstavlja numeričku ili brojčanu aberaciju kromosoma. Promjene u broju kromosoma karakterizirane su specifičnim simptomima koji se nazivaju sindromima. Neki od najčešćih i najpoznatijih sindroma koji su rezultat promjene broja kromosoma su: Downov sindrom, Patau sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom. Kariotip kod odraslih najčešće je potrebno raditi kod bračnih parova sa problemom steriliteta ili kod uzastopnih pobačaja u ranoj trudnoći.

NALAZ:
Nalaz je gotov u roku mjesec dana.