Kariotip

Kariotip je genetska pretraga kojom se iz uzorka krvi pregledavaju broj i građa kromosoma. Najčešće se radi kod ponavljanih pobačaja, neplodnosti i sumnje na kromosomski poremećaj, a nalaz se tumači uz liječnika i, kad je promijenjen, uz genetsko savjetovanje.

Kome je namijenjen test

• parovima s ponavljanim pobačajima, nakon procjene liječnika;
• muškarcima bez spermija u ejakulatu ili s vrlo malim brojem spermija;
• ženama s preranim zatajenjem jajnika prije 40. godine ili bez prve menstruacije;
• parovima prije postupka medicinski potpomognute oplodnje, kad to preporuči liječnik;
• djeci i odraslima kod kojih se sumnja na kromosomski poremećaj zbog zaostajanja u razvoju, prirođenih anomalija ili niskog rasta;
• djevojčicama kod kojih izostaje pubertet;
• članovima obitelji u kojoj je poznata promjena kromosoma.

Što je kariotip i što pokazuje

Stanice čovjeka koje imaju jezgru, osim jajnih stanica i spermija, uobičajeno imaju 46 kromosoma: 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Žene imaju dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y, pa se uredan nalaz zapisuje kao 46,XX ili 46,XY. Za pretragu se bijele krvne stanice iz uzorka uzgajaju u laboratoriju, a njihovi se kromosomi zatim pregledavaju pod mikroskopom. Slika poredanih kromosoma jedne stanice naziva se kariogram, a kariotip je opis cijelog skupa kromosoma osobe.

Pretraga otkriva dvije vrste promjena:

• promjene broja kromosoma (aneuploidije), kada postoji višak ili manjak kromosoma, primjerice kod Downova sindroma (trisomija 21), Edwardsova (trisomija 18), Patauova (trisomija 13), Klinefelterova (47,XXY) ili Turnerova sindroma (45,X);
• promjene građe kromosoma, poput translokacija, kod kojih dijelovi dvaju kromosoma zamijene mjesta, zatim inverzija, delecija i duplikacija.

Kod balansirane translokacije genetskog materijala ne manjka niti ga ima viška, pa je nositelj najčešće zdrav i ne zna za nju. Zbog nje ipak može imati poteškoće sa začećem, češće pobačaje ili dijete s neuravnoteženim skupom kromosoma. Kariotip pokazuje i mozaicizam, kada osoba ima stanice s različitim brojem kromosoma.

Nositelj balansirane promjene građe kromosoma nađe se u otprilike dva do četiri posto parova s ponavljanim pobačajima. Europsko društvo za humanu reprodukciju i embriologiju (ESHRE) ne preporučuje kariotip roditelja svim takvim parovima, nego nakon procjene liječnika, primjerice kad je u tkivu pobačaja nađena neuravnotežena promjena kromosoma ili ako u obitelji ima djece s prirođenim anomalijama. Kod muškaraca bez spermija u ejakulatu ili s vrlo malim brojem spermija najčešći je kromosomski uzrok Klinefelterov sindrom (više u tekstu Uzroci neplodnosti u muškaraca), a kod žena se kariotip obično radi uz hormonske pretrage poput FSH i AMH.

Priprema i uzorak

Uzima se krv iz vene. Ne morate biti natašte i nije potrebna posebna priprema. Ako ste nedavno primili transfuziju krvi ili ste na kemoterapiji, recite to pri vađenju krvi jer to može utjecati na pretragu. Kad liječnik preporuči kariotip roditelja, pretragu obično rade oba partnera, svaki iz svog uzorka krvi.

Kako se tumači nalaz

Uredan nalaz (46,XX ili 46,XY) znači da su broj kromosoma i njihova građa vidljiva pod mikroskopom uredni. Kariotip ne otkriva vrlo male gubitke ili viškove genetskog materijala, promjene pojedinačnih gena, primjerice kod cistične fibroze, ni mikrodelecije Y kromosoma kod neplodnih muškaraca, pa za njih postoje druge genetske pretrage. Uredan kariotip roditelja ne isključuje ni druge uzroke pobačaja: oko polovice pobačaja u ranoj trudnoći posljedica je slučajne pogreške u kromosomima zametka, a ne promjene kod roditelja.

Promijenjen nalaz tumači liječnik, a uz nalaz vam je dostupno i besplatno genetsko savjetovanje. Na savjetovanju se objašnjava što promjena znači za vas i buduće trudnoće te koje su mogućnosti, primjerice prenatalna dijagnostika ili genetsko testiranje zametaka u postupku medicinski potpomognute oplodnje.

Kako se naručiti

Na vađenje krvi možete doći bez naručivanja i bez uputnice, u jednu od naših poslovnica diljem Hrvatske (popis na stranici Kontakt). Ako pretragu radite s partnerom, recite to pri vađenju krvi. Cijene svih pretraga nalaze se u cjeniku usluga.

Česta pitanja

Trebaju li kariotip napraviti oba partnera?

Ne uvijek. Kariotip nije rutinska pretraga za sve parove s neplodnošću ili ponavljanim pobačajima. Ako liječnik prema nalazima i povijesti bolesti preporuči kariotip roditelja, primjerice kod ponavljanih pobačaja, može preporučiti testiranje oba partnera, jer promjenu kromosoma može nositi bilo koji od njih. Svaki partner daje svoj uzorak krvi i dobiva svoj nalaz.

Treba li kariotip ponavljati?

U pravilu ne. Kariotip se tijekom života ne mijenja, pa je jedan nalaz dovoljan, osim ako liječnik zbog posebnog razloga ne zatraži ponavljanje.

Može li nositelj balansirane translokacije imati zdravo dijete?

Može. Rizik od pobačaja je veći nego kod drugih parova, ali većina nositelja ima i zdravu djecu. Mogućnosti za sljedeću trudnoću dogovarate na genetskom savjetovanju.

Je li kariotip isto što i genetski test?

Kariotip je jedna vrsta genetske pretrage. Pokazuje broj i grube promjene građe kromosoma, ali ne i promjene u pojedinačnim genima, za koje postoje druge pretrage.