Geni su upute po kojima tijelo raste i radi. Određuju mnoga obilježja, poput boje očiju ili krvne grupe, a utječu i na sklonost pojedinim bolestima. Ipak, za većinu čestih bolesti geni su samo jedan od čimbenika: na to hoće li netko oboljeti utječu i način života, okolina i slučajnost.
Geni, kromosomi i DNK
Gotovo svaka stanica u tijelu sadrži cijeli set gena. Geni su dijelovi molekule DNK (deoksiribonukleinske kiseline), koja je zapisana s pomoću četiri „slova”, odnosno baze: adenina (A), gvanina (G), citozina (C) i timina (T). Ljudski genom ima oko tri milijarde parova baza, a čovjek oko 20.000 gena koji nose upute za stvaranje bjelančevina. Oni čine tek malen dio ukupne DNK.
DNK je smještena u kromosomima. Većina stanica ima 46 kromosoma, odnosno 23 para: jedan kromosom iz svakog para nasljeđujemo od majke, a drugi od oca. Zato imamo po dvije kopije većine gena i zato smo slični roditeljima, ali nikad im nismo jednaki.
Kako nastaju promjene u genima
Geni se među ljudima razlikuju u malim detaljima. Česte razlike nazivaju se polimorfizmi (varijante) i većina ih nema nikakav utjecaj na zdravlje ili ga ima vrlo malo. Rjeđe promjene, koje se često nazivaju mutacijama, mogu poremetiti rad gena.
Važno je razlikovati dvije vrste promjena:
- Nasljedne promjene postoje u jajnoj stanici ili spermiju, pa ih osoba nosi u svim stanicama i može ih prenijeti djeci.
- Stečene promjene nastaju tijekom života u pojedinim stanicama, primjerice zbog UV zračenja u stanicama kože ili zbog pogrešaka pri diobi stanica. One mogu pridonijeti nastanku raka, ali se ne prenose na djecu.
Geni i okolina: zašto geni nisu sudbina
Prehrana, pušenje, tjelesna aktivnost, lijekovi i drugi utjecaji okoline mogu mijenjati aktivnost gena, odnosno to koliko je neki gen „uključen”. Takve promjene, koje proučava epigenetika, ne mijenjaju sam zapis DNK. Kod ljudi nije dokazano da se promjene aktivnosti gena nastale zbog načina života pouzdano prenose na potomstvo.
Dobar primjer je laktoza, mliječni šećer. Kod većine odraslih ljudi u svijetu stvaranje enzima laktaze s godinama prirodno slabi, i to je uobičajeno stanje, a ne genetski defekt. Velik dio Europljana nosi genetsku varijantu koja održava laktazu aktivnom i u odrasloj dobi. Hoće li osoba sa slabijim stvaranjem laktaze imati tegobe, ovisi i o tome koliko mlijeka unosi i kako ga podnose njezina crijeva. Genetski test intolerancije na laktozu pokazuje tu nasljednu sklonost, ali ne i jesu li tegobe uzrokovane laktozom ili nekim drugim uzrokom, primjerice celijakijom.
Bolesti jednog gena i česte bolesti
Neke bolesti uzrokuje promjena jednog gena i nasljeđuju se po pravilima, primjerice cistična fibroza ili hemofilija. Kod njih nalaz genetskog testa ima veliku težinu, a testiranje vodi liječnik uz genetsko savjetovanje.
Za česte bolesti, poput šećerne bolesti tipa 2, bolesti srca ili povišenog krvnog tlaka, situacija je drukčija. Na rizik utječe velik broj genetskih varijanti, od kojih svaka ima malen učinak, a uz njih tjelesna težina, prehrana, kretanje, pušenje i dob. Čak i varijante s jačim učinkom, poput nasljedne sklonosti trombozi (Leidenske mutacije faktora V), povećavaju rizik, ali ne znače da će bolest sigurno nastati. Osoba s povećanim genetskim rizikom ne mora oboljeti, a zdrav način života smanjuje rizik bez obzira na gene.
Kada razgovarati s liječnikom o genetici
Obiteljska povijest bolesti i dalje je jedan od najkorisnijih podataka o nasljednom riziku. Javite se liječniku i spomenite genetiku ako:
- više bliskih srodnika ima istu bolest, osobito ako je počela u mlađoj dobi (primjerice rak dojke, jajnika ili debelog crijeva);
- je u obitelji poznata nasljedna bolest ili promjena gena;
- je netko u obitelji mlad iznenada umro od bolesti srca;
- planirate trudnoću, a u obitelji postoji nasljedna ili kromosomska bolest, ili ste imali više spontanih pobačaja.
Liječnik će procijeniti treba li vam genetsko savjetovanje kod specijalista medicinske genetike i koja je pretraga prikladna. O pretragama u trudnoći više pišemo u tekstu Sindrom Down – informacija za buduće roditelje, a o analizi kromosoma na stranici Kariotip.
Što genetski testovi mogu, a što ne mogu reći
Genetski testovi se razlikuju po namjeni. Dijagnostički testovi potvrđuju ili isključuju određenu nasljednu bolest. Farmakogenetski testovi pokazuju kako nasljeđe može utjecati na razgradnju i prijenos nekih lijekova, na mjesto na kojem djeluju i na rizik nuspojava, što liječniku može pomoći pri izboru lijeka ili doze; više o tome u tekstu o Pharmaco Sensoru. Testovi sklonosti analiziraju polimorfizme povezane s određenim stanjima i pokazuju samo veći ili manji rizik.
Nalaz testa sklonosti nije dijagnoza. Ne kaže hoćete li oboljeti, a uredan nalaz ne znači da bolest ne može nastati. Da poznavanje vlastitih gena samo po sebi smanjuje rizik od bolesti, za većinu čestih bolesti zasad nije dokazano. Zato nalaz treba tumačiti liječnik, zajedno s obiteljskom poviješću, nalazima krvi i načinom života. Uz genetske testove u Poliklinici Analiza dostupno je i besplatno genetsko savjetovanje.
Za genetske Sensore u Poliklinici Analiza uzima se bris usne šupljine: 30 minuta prije uzimanja uzorka ne jedite, ne pijte ništa osim vode, ne pušite i ne žvačite žvakaću gumu. Za neke druge genetske pretrage, primjerice kariotip, uzima se krv. Genotip se tijekom života ne mijenja, pa se većina genetskih testova radi jednom. Pregled svih testova nalazi se na stranici Genetski testovi u Poliklinici Analiza.
Uzorak možete dati bez naručivanja, u bilo kojoj od naših poslovnica (popis na stranici Kontakt), a cijene svih testova nalaze se u cjeniku usluga.
Česta pitanja
Nasljeđuju li se bolesti uvijek od roditelja?
Ne. Nasljeđujemo gene, a ne bolesti. Neke se bolesti nasljeđuju po jasnim pravilima, ali za većinu čestih bolesti nasljeđujemo samo veću ili manju sklonost, a mnoge promjene u genima nastaju tijekom života i ne prenose se na djecu.
Mogu li promijeniti ono što piše u mojim genima?
Zapis DNK ne možete promijeniti, ali način života utječe na to kako se geni izražavaju i koliko će genetska sklonost doći do izražaja. Nepušenje, kretanje, umjerena prehrana i zdrava tjelesna težina smanjuju rizik od mnogih bolesti bez obzira na gene.
Treba li genetski test ponavljati?
Za većinu testova ne, jer se nasljedni zapis ne mijenja. Može se, međutim, promijeniti znanje o tome što pojedina varijanta znači, pa je nalaz dobro ponovno pogledati s liječnikom ako se zdravstveno stanje ili obiteljska povijest promijene.
Može li genetski test zamijeniti redovite preglede?
Ne može. Genetski test govori o sklonosti, a pregledi i laboratorijske pretrage pokazuju kakvo je zdravlje sada. Testovi sklonosti mogu biti dopuna, ali ne zamjena za preventivne preglede i programe ranog otkrivanja bolesti.
Pretrage koje možete obaviti u Poliklinici Analiza
Panel
Bez naručivanja i bez uputnice
Pretrage možete obaviti u bilo kojoj poslovnici Poliklinike Analiza, bez prethodnog naručivanja i bez uputnice liječnika. Ako niste sigurni koja vam je pretraga potrebna ili kako se pripremiti, javite nam se. Odgovorit ćemo vam e-mailom, telefonom ili putem WhatsAppa.
Telefoni: Split, Dugopolje 021 688 888 · Rijeka 051 309 309 · Šibenik 022 310 663 · Zadar 023 312 132 · Zagreb 01 2099 880