Genetski testovi

Sindrom Down - informacija za buduće roditelje

Trisomy test Trudnoća počinje spajanjem ženske spolne stanice (jajna stanica) i muške spolne stanice (spermij) u oplođenu jajnu stanicu koja se zove zigota. Brzi razvoj i intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje ponekad dovede do slučajne greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma. U nekim slučajevima, formira se suvišna kopija nekog od kromosoma, te umjesto dva, prisutna su tri ista kromosoma. Tada govorimo o trisomiji. Najpoznatija vrsta je trisomija 21 – sindrom Down. Značajno rjeđa je trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom). Otkrivanje kromosomskih nepravilnosti dugo vremena obavljalo se kombinacijom probirnih i dijagnostičkih testova. Od probirnih testova u upotrebi su kombinirani probir koji se bazira na mjerenju hormona i UZV mjerenje nuhalnog nabora. Ukoliko se probirnim testovima uočio visoki rizik za trisomiju, trudnica je bila upućena na dijagnostičku obradu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica). Slabost trenutačnih probirnih testova je u činjenici da se na invazivnu dijagnostičku obradu, upućivao veliki broj trudnica te se na taj način bespotrebno riskirao pobačaj koji se događao u 1% trudnica nakon provedenih invazivnih testova.

    Zbog ovog razloga u kliničku praksu su uvedeni neinvazivni prenatalni testovi koji su prvenstveno namijenjeni:
  • trudnicama koje su zabrinute da je njihova beba možda pogođena jednim od tipova ispitivanih trisomija
  • trudnicama koje rađaju nakon 35 godine i imale su negativni rezultat biokemijskog probira (integrirani test, double test, triple test ili kombinirani test)
  • ženama koje su začele pomoću IVF
  • trudnicama koje su imale pozitivni rezultat biokemijskog probira
  • trudnicama koje su imale rezultat ultrazvučnog testiranja koji ukazuje na povećani rizik promatranih trisomija
  • trudnicama koje su već u prošlosti imale dijagnosticiranu trudnoću s kromosomskom abnormalnošću fetusa
  • trudnicama koje u obitelji imaju slučajeve kromosomskih abnormalnost
  • trudnicama s anamnezom višekratnih spontanih pobačaja

U skladu sa novim medicinskim stavovima te prateći medicinska istraživanja i stručnu literaturu, u poliklinici Analiza moguće je obaviti neinvazivni prenatalni test – TRYSOMI test.

TRISOMY test je neinvazivni prenatalni test iz majčine krvi (10 ml venske krvi), koji može, zahvaljujući svojoj velikoj osjetljivosti i specifičnosti, isključiti prisutnost kromosomskih abnormalnosti ploda već od 11 tjedna trudnoće. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Testom se utvrđuju moguće trisomije 13,18 i 21 kromosoma a može se utvrditi i spol nerođenog djeteta.

    U usporedbi s drugim metodama probira TRISOMY test:
  • ima veću osjetljivost i specifičnost promatranih poremećaja (>90%)
  • minimalizira lažno pozitivne rezultate
  • smanjuje broj nužnih amniocenteza
  • ne predstavlja rizik ni za majku ni za dijete

Svi uzorci analiziraju se u Slovačkoj, u jednom od najnaprednijih laboratorija u Srednjoj Europi – Centralnom laboratoriju Medirexa, a rezultati su dostupni u roku od 7 do 14 radnih dana od uzimanja krvi. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom slučaju se trudnici savjetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa. U malom broju slučajeva, analiza ne pokazuje jasan rezultat i laboratorijska analiza se smatra neuspješnom. Analiza može biti neuspješna zbog niske koncentracije DNA fetusa u majčinoj krvi. Međutim, niska koncentracija DNA nije razlog za zabrinutost, jer se javlja u oko 5% svih slučajeva. Koncentracija fetalne DNA progresivno raste tijekom cijele trudnoće. U tom slučaju, rezultati su označeni ako “neinformativni” i trudnicama se preporučuje ponavljanje testa 14 dana kasnije.

Svim trudnicama prije izrade testa osigurava se mogućnost konzultacije kao i tumačenje rezultata testa od strane liječnika ili medicinskog genetičara educiranog za genetsko informiranje.

Genetski testovi

Prevencija Alzheimerove bolesti: Kako spriječiti razvoj bolesti?

Alzheimerova demencija je progresivna bolest mozga koje dovodi do propadanja živčanih stanica uslijed čega dolazi do pojave niza simptoma (promjene...

Vidi više

Gluten Sensor - Celijakija

Celijakija (glutenska enteropatija) je kronična autoimuna bolest sluznice tankog crijeva  koja je vezana uz intoleranciju na bjelančevinu gluten. Gluten spada...

Vidi više

Genetski testovi u poliklinici Analiza

U našem genetskom kodu skriveno je mnogo informacija, ali opće smjernice stvorene kako bi unaprijedile zdravlje i spriječile pojavu bolesti...

Vidi više

Sindrom Down - informacija za buduće roditelje

Trudnoća počinje spajanjem ženske spolne stanice (jajna stanica) i muške spolne stanice (spermij) u oplođenu jajnu stanicu koja se...

Vidi više

Farmaco sensor - Izbor i doziranje lijekova pomoću gena - Kako postići punu uc…

Razvojem genetike i otkrivanjem varijacija gena koji utječu na metabolizam lijekova, došlo je do novog razumijevanja bolesti i liječenja...

Vidi više

Alzheimer Sensor - Ljudi bez sjećanja- Kako spriječiti razvoj Alzheimerove bol…

Događa li vam se da se sve češće ne možete prisjetiti događaja iz prethodnoga dana? Promatrate li ponekad svoju rodbinu...

Vidi više

Hipertenzija Sensor: Hipertenzija- Tihi ubojica iz sjene

Krvni tlak je tlak kojim krv djeluje na stjenke krvnih žila (arterija). Pri njegovom mjerenju, očitavaju se dvije vrijednosti: sistolički...

Vidi više

Dijabetes Sensor - Dijabetes- „Slatka“ bolest gorkog okusa

Dijabetes: „Slatka“ bolest gorkog okusa Dijabetes ili šećerna bolest se naziva epidemijom modernog doba, što je potpuno razumljivo s obzirom na...

Vidi više

Laktoza Sensor – Jednokratno testiranje za cijeli život

Laktoza ili mliječni šećer je vrsta prirodnog šećera koji se nalazi u mlijeku i mliječnim proizvodima, a nastaje iz monosaharida...

Vidi više

IBD Sensor – Rano otkrivanje rizika razvoja Crohnove bolesti

Crohnova bolest je upalna bolest crijeva (IBD - inflammatoryboweldisease) koja uzrokuje stvaranje upale sluznice probavnog trakta što se manifestira u...

Vidi više

Gluten Sensor – Vratite kontrolu nad svojim životom

  Gluten, sveprisutni proteiniz pšenice, ječma i raži, mnogim osobama predstavlja noćnu moru u vidu probavnih i zdravstvenih problema koji uvelike...

Vidi više

Premuim Plus Sensor- Znanje je moć

Znanje je moć! Zamislite na trenutak da možete unaprijed saznati za koje sve bolesti imate sklonost, i koje će se bolesti...

Vidi više

Farmako Sensor – Otkrijte razgrađujete li ispravno lijekove

Genetički kôd predstavlja svojevrstan nacrt prema kojem se izgrađuje ljudsko tijelo. Oko 1% ovog kôda čine geni, pojedinačne i specijalizirane...

Vidi više

Faktor uspjeha u sportu

Spoznaja o važnost prehrane u sportu potječe još iz doba antičke Grčke i Rima, iz razdoblja Olimpijskih igara, atletike, ratova...

Vidi više

Mršavljenje uz pomoć gena

Dijete prije personalizirane medicine Do sada je poznat veliki broj različitih dijetalnih režima koji obećavaju smanjenje prekomjerne tjelesne težine. Pojavljuju se...

Vidi više

Jelovnici i recepti

Težina SENSOR program omogućava lako gubljenje težine uz apsolutnu fleksibilnost Kreiranje vlastitog dijetalnog plana može ponekad oduzeti previše vremena, pa stoga...

Vidi više

Suplementi

Tijelu je potreban kalcij za održavanje normalne koštane mase, selen, vitamin C i E pomažu u zaštiti tijela od oksidativnog...

Vidi više

Test očinstva

Očinstvo Ovaj test je za Vas najprikladniji ukoliko ste: (a) muškarac koji želi potvrditi svoje očinstvo, (b) dijete koje želi...

Vidi više

Težina Sensor

Težina Sensor Analiza 8 genetičkih varijacija Što doprinosi debljanju, masti ili ugljikohidrati? Genetski prilagođen program prehrane i tjelesne aktivnosti Izvješće na 60 stranica s...

Vidi više

Prehrana Sensor / Nutrigenetika

Prehrana Sensor / Nutrigenetika Koja hrana je zdrava za vas? Koju hranu morate izbjegavati? Analiza preko 50 prehrambeno relevantnih gena? Procjena preko 1000 vrsta...

Vidi više

Sport Sensor

Sport Sensor Analiza više od 52 važne genetske varijacije Utvrđivanje genetičkog talenta za atletske sportove Utvrđivanje genetičkog talenta za sportove izdržljivosti Genetski prilagođena ishrana...

Vidi više

Premium Sensor

Premium Sensor Najvažnije genetske analize u jednom paketu Analiza više od 90 genetskih varijacija Prevencija i prilagođeno liječenje za više od 22 bolesti i...

Vidi više

Premium Plus Sensor

Premum Plus Sensor Najvažnije genetske analize u jednom paketu Analiza više od 110 genetskih varijacija Prevencija i pomoć u izboru najdjelotvornijeg liječenja za...

Vidi više

Kako geni utječu na naše zdravlje

Naša tijela građena su od milijuna stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su...

Vidi više

Geni i zdravlje

Paketi genetičkih analiza Danas više nije potrebno čekati kako bi se bolest razvila u budućnosti. Paneli genetičkog testiranja najnovije generacije s...

Vidi više

Genetska testiranja u Hrvatskoj, razgovor s novinarkom Večernjeg lista Ivanom Ri…

Genetska testiranja koja su prema stranim medijima postala svakodnevnica i kućna praksa. Kakva je situacija u Hrvatskoj po tom pitanju...

Vidi više

ALZHEIMEROVA BOLEST I GENETIKA

Alzheimerovu bolest karakterizira progresivno odumiranje određenih moždanih stanica.Uzrok bolesti nije u potpunosti poznat. Određena genetička obilježja su jasno povezana sa...

Vidi više

GENETSKA PROCJENA RAZVOJA KARCINOMA PROSTATE

Karcinom prostate najčešći je dijagnosticirani karcinom muškaraca u zapadnim zemljama svijeta, a po učestalosti drugi je uzrok smrtnosti muškaraca od...

Vidi više

GENETSKA PROCJENA PRIMARNE PREVENCIJE KARDIOVASKULARNOG RIZIKA

Kardiovaskularne bolesti su bolesti srca i krvnih žila i predstavljaju glavne uzroke morbiditeta i mortaliteta u zapadnim zemljama a...

Vidi više

GENETSKA PROCJENA RAZVOJA KARCINOMA DOJKE

Karcinom dojke najčešća je maligna bolest žena. Zahvaća jednu od osam žena, a broj oboljelih raste sa dobi. Prema novim...

Vidi više

GENETSKA PROCJENA RAZVOJA KARCINOMA DEBELOG CRIJEVA

Karcinom debelog crijeva predstavlja jednu od najčešćih zloćudnih bolesti među stanovništvom razvijenog svijeta, ujedno je i jedan od glavnih uzroka...

Vidi više

Proširili smo ponudu specijalnih genetskih panela

Uz "stare" panele: Dermatogenetika 6.900,00 kn Genetski panel farmakogenomike 7.500,00 kn Genetski panel farmakogenomike – napredni 10.475,00 kn...

Vidi više

Živjeti u skladu sa svojim genima

Tijekom stoljeća medicina je pokušavala liječiti. Danas je temeljni cilj spriječiti, a ne liječiti.(Pr J.Dausset, Nobelova nagrada za medicinu) Međunarodni...

Vidi više

Intervju - Povezanost hrane i genetike

U izdanju časopisa "Zagreb moj grad" za listopad 2008. godine, objavljen je intervju s Marinom Bosotinom, mr.pharm. na temu "Povezanost...

Vidi više

Unosom određene hrane mogu se pokrenuti geni

Nutrigenomika je dio genomike koja u svojim istraživanjima stavljanaglasak na naše prehrambene navike te kroz njihove...

Vidi više

Uloga gena u pojavi migrene

Genom osoba koje pate od migrene bogat je genima koji potiču razvoj trombocita, tvrde znanstvenici Children's Hospital medicinskog centra iz...

Vidi više
Otvori Chat
1
Close chat
Pozdrav! Hvala vam na posjeti. Kliknite na Start kako bi pokrenuli chat.

Start