Trisomy test

Trisomija – greška u diobi stanice

Intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajne stanice, može dovesti do greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti broja kromosoma. Poremećaj broja kromosoma naziva se aneuploidija, a najčešće se manifestira kao trisomija (umjesto dva, prisutna su tri ista kromosoma).

Najčešća trisomija autosomalnih kromosoma je Downov sindrom (trisomija kromosoma 21), a znatno rjeđe su Patauov sindrom (trisomija kromosoma 13) i Edwardsov sindrom (trisomija kromosoma 18). Poremećaj broja kromosoma može se manifestirati i na spolnim kromosomima, pa su najčešće aneuploidije spolnih kromosoma: Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (XXY), sindrom XYY i sindrom trostrukog X (XXX).

Rizik od trisomije raste s dobi majke.

TRISOMY test je neinvazivni prenatalni test iz majčine krvi, koji može, zahvaljujući svojoj velikoj osjetljivosti i specifičnosti, isključiti prisutnost kromosomskih abnormalnosti ploda već od 11 tjedna trudnoće, budući da je fetalna DNK prisutna u majčinoj krvi već od ranih stadija trudnoće.

Prilikom testiranja može se izabrati između dva tipa TRYSOMI testa:

A. TRYSOMI test:

• analiza trisomija autosomalnih kromosoma (13, 18 i 21)
• utvrđivanje spola (ako osoba želi)

B. TRYSOMI PLUS test:

• analiza trisomija autosomalnih kromosoma (13, 18 i 21)
• analiza aneuploidija spolnih kromosoma (Turnerov sindrom – X, Klinefelterov sindrom – XXY, XYY sindrom – XYY, XXX sindrom – XXX)
• analiza mikrodelecijskih sindroma (DiGeorgeov sindrom – 22q11, Prader – Willi / Angelmanov sindrom – 15q11, Cri-du-chat sindrom –  5p15, 1p36 mikrodelecijski sindrom, Wolf – Hirschhorn sindrom – 4p16.3
• utvrđivanje spola (ako osoba želi)

U usporedbi s drugim metodama probira TRISOMY test:

• ima veću osjetljivost i specifičnost promatranih poremećaja
• minimalizira lažno pozitivne rezultate
• smanjuje broj nužnih amniocenteza
• ne predstavlja rizik ni za majku ni za dijete
• Ukoliko želite znati, TRISOMY testom možete saznati i spol Vašeg nerođenog djeteta

Za koga je TRISOMY test?

TRISOMY test je pogodan za svaku trudnicu od 11 tjedna trudnoće.

U usporedbi s konvencionalnim metodama probira, TRISOMY test ima višu osjetljivost i specifičnost u otkrivanju analiziranih poremećaja i pokazuje znatno manje lažno pozitivnih rezultata.

Osobito je pogodan za:

• trudnice koje su zabrinute da je njihova beba možda pogođena jednim od tipova ispitivanih trisomija,
• trudnice koje rađaju nakon 35 godine i imale su negativni rezultat biokemijskog probira (integrirani test, double test, triple test ili kombinirani test),
• žene koje su začele pomoću IVF,
• trudnice koje su imale pozitivni rezultat biokemijskog probira koji mora biti potvrđen daljnjim testiranjem (amniocenteza), *
• žene koje su imale rezultat ultrazvučnog testiranja koji ukazuje na povećani rizik promatranih trisomija, *
• trudnice koje su već u prošlosti imale dijagnosticiranu trudnoću s kromosomskom abnormalnošću fetusa, *
• trudnice kojima je kod jednog ili oba roditelja bila dijagnosticirana Robertsonova balansirana translokacija (povećani rizik trisomije 13 ili 21),
• trudnice s anamnezom višekratnih spontanih pobačaja. *

* Ispitivanju mora prethoditi genetsko savjetovanje

TRISOMY test treba uzeti u obzir i u slučaju ginekoloških i opstetričkih kontraindikacija,** koje mogu izazvati komplikacije pri invazivnom prenatalnom testiranju (amniocenteza), kao što su:

• povećani rizici spontanog pobačaja,
• tijekom antikoagulantne terapije (smanjeno zgrušavanje krvi),
• rizik imunizacije zbog Rh inkompatibilnosti (Rh-negativni), razdoblje između 14. i 16. tjedna trudnoće (povećan rizik od komplikacija uzrokovanih amniocentezom),
• placenta praevia,
• miomi maternice.

** Molimo, savjetujte se sa svojim ginekologom/opstetričarem o svim opstetričkim kontraindikacijama.

Kako funkcionira testiranje?

Trisomy test se može napraviti nakon 11 tjedna trudnoće. Budući da već u prvom tromjesečju trudnoće u majčinoj krvi kruži fetalni DNK, moguće ga je u laboratoriju posebnom tehnikom izolirati od majčinog DNK. Za testiranje je potreban uzorak od 10 ml krvi. Nakon uzimanja uzorak se šalje u laboratorij na obradu i pripremu za analizu.

Prije bilo kojeg neinvazivnog prenatalnog testiranja, savjetujte se sa svojim ginekologom ili specijalistom u području kliničke genetike te detaljno provjerite namjenu, prednosti i moguće rizike, kao i informaciju o TRISOMY testu kao alternativnoj mogućnosti, te budite sigurni da potpuno razumijete sve dobivene informacije.

Ne zaboravite obavijestiti svog liječnika o bilo kojim važnim detaljima svog zdravstvenog stanja koje bi moglo biti odlučujuće u izboru najpovoljnijeg zdravstvenog postupka