Klinička genetika

Preventivna genetikaKlinička genetika je medicinska specijalnost, koja u svom djelovanju podrazumijeva primjenu genetike u zdravstvenoj skrbi, djece i odraslih te istraživanje uzroka i načina nasljeđivanja urođenih poremećaja, poput nasljedne trombofilije, uzroka neplodnosti, cistične fibroze, nasljednih hiperbilirubinemija, upalnih bolesti crijeva...

Uključujući se u svjetske medicinske trendove, prateći znanstvena istraživanja te surađujući sa stručnjacima na području kliničke genetike, citogenetike i genetskog informiranja i poliklinika Analiza u mogućnosti je ponuditi pacijentima testiranja na nasljedne poremećaje.

    U paleti novih testova pacijentima se nudi mogućnost testiranja:
  • gena tromfobilije (trombofilija ili pojačana sklonost zgrušavanju krvi urođeni je ili stečeni poremećaj kojeg karakterizira pojačana sklonost nastanka arterijske ili venske tromboze. Najčešće nasljedne trombofilije su heterozigotnost za faktor V Leiden, mutacija gena za protrombin G20210A, homozigotnost za 4G/4G mutaciju PAI-1 gena i mutacija MTHFR gena),
  • genetska analiza muške neplodnosti (mikrodelecija AZF regije na Y kromosomu i mutacija gena za cističnu fibrozu također predstavlja mogući uzrok muške neplodnosti. Poli-T-genotipizacija kojom se utvrđuju aleli 9T, 7T i 5T opravdana je u muškaraca s dokazanom ili onih sa sumnjom u odsutnost sjemenih kanalića),
  • genetska analiza hiperbilirubinemija (mutacija gena UGT1A1 koji kodira sintezu UGT enzima),
  • genetska analiza hematoloških poremećaja (mutacija 617 kodona JAK-2 gena povezuje se sa pojavom policitemije rubre vere, esencijalne trombocitoze, primarne mijelofibroze ali i drugim poremećajima),
  • genetska analiza sindroma fragilnog X (genska osnova bolesti u 99 % bolesnika uključuje produljenje slijeda istovjetnih tripleta (trinukleotida) CGG u genu FMR1),
  • genetska analiza neurofibromatoze (mutacije gena NF 1 i 2),
  • genetska analiza cistične fibroze (bolest uzrokuju mutacije u genu CFTR koji kodira protein CFTR. Najčešća je mutacija F508del koja se pojavljuje sa učestalošću od 75 %),
  • genetska analiza BRCA 1 i BRCA 2 gena (nasljedni rak dojke često se pojavljuje u sklopu sindroma nasljednog raka dojke i jajnika koji je posljedica mutacije u genima BRCA1 i BRCA2),
  • genetska analiza neuroloških bolesti (Spinalna mišićna atrofija (SMA),
  • Charcot–Marie–Toothova Huntingtonova bolest),
  • genetska predispozicija razvoja osteoporoze (COL1A1 gen) i upalnih bolesti crijeva (NOD2/CARD15).

Pacijentima je dostupna i izrada testova HLA tipizacije (klasa I (HLA–A, HLA–B i HLA–C), klasa II (HLA–DR, HLA–DQ i HLA–DP), klasa III. HLA tipovi su nasljedni i često se povezuju sa autoimunim bolestima poput celijakije, ankiloznog spondilitisa, reumatoidnog artritisa, sistemskog lupusa, Sjogrenovog sindroma, mijastenije gravis...).

Prije izrade nalaza pacijentima se nudi mogućnost savjetovanja sa liječnikom a nakon dobivenih nalaza pacijentima je na raspolaganju mogućnost genetičkog informiranja kao procesa tijekom kojeg bolesnici i njihovi srodnici doznaju o rizicima nasljedne bolesti, savjetuje im se o kakvoj bolesti se radi, pomaže u razvoju i obiteljskom planiranju njihove djece.

Obratite se s povjerenjem stručnom osoblju poliklinike Analiza te omogućite sebi, svojoj djeci i cijeloj obitelji dobivanje podataka o nasljednim poremećajima kako biste osigurali kvalitetniju i učinkovitiju zdravstvenu skrb.

Otvori Chat
1
Close chat
Pozdrav! Hvala vam na posjeti. Kliknite na Start kako bi pokrenuli chat.

Start